一家系3例甲状旁腺功能减低症

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例1(兄),男,17d,因反复抽搐5d入院。足月顺产,母乳喂养,生后12d反复抽搐,3-10次/d。查体:发育营养可,心肺无殊,肝脾不大。实验室检查:血钙1.8mmol/L,血磷2.58mmol/L,血镁0.6mmol/L。复查2次均为低钙、高磷、低镁血症。给予硫酸镁静滴5d、葡萄糖酸钙静滴10 d,未再抽搐。血钙2.5mmol/L、血镁1.63mmol/L、血磷仍高,住院23d好转出院。之后又反复出现抽搐,在当地医院检查仍为低钙、高磷血症,补钙效果不佳,生后2个月死亡。 Example 1 (brother), male, 17d, due to repeated convulsions 5d admission. Full-term natural delivery, breastfeeding, 12 days after birth repeatedly convulsions, 3-10 times / d. Physical examination: developmental nutrition can be, no cardiopulmonary, liver and spleen is not large. Laboratory tests: blood calcium 1.8mmol / L, phosphorus 2.58mmol / L, magnesium 0.6mmol / L. Review 2 are low calcium, high phosphorus, hypomagnesemia. Give magnesium sulfate intravenous drip 5d, calcium gluconate intravenous infusion 10d, no further convulsions. Blood calcium 2.5mmol / L, blood magnesium 1.63mmol / L, blood phosphorus is still high, hospital discharge improved 23d. After repeated convulsions, check in the local hospital is still low calcium, hyperphosphatemia, calcium ineffective, 2 months after birth, died.
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