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癌症是由遗传因素、环境因素等多因素导致的复杂疾病。同时,不同癌症患者甚至是同一癌症患者的不同细胞都具有独特的遗传突变,使得癌症研究、治疗和检测充满挑战。而高通量测序技术快速发展使得从分子水平全面大样本量研究癌症成为可能。目前,癌症基因组测序数据分析已取得较多的研究成果,也产生了大量的癌症基因数据。那么,怎样充分利用这些数据资源呢?这篇文章综述了癌症基因组测序数据现状及其分析进展,并展望未来大规模癌症基因组数据挖掘,以期对癌症基因数据整合和利用具有一定的推动作用。