【摘 要】
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目的探讨产前分子遗传诊断胎儿脆性X综合征的可行性。方法回顾性分析我院行定期产前检查的49例具有家族性智能低下或潜在高危因素孕妇的临床资料,将其纳入A组;将同期行产前检
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目的探讨产前分子遗传诊断胎儿脆性X综合征的可行性。方法回顾性分析我院行定期产前检查的49例具有家族性智能低下或潜在高危因素孕妇的临床资料,将其纳入A组;将同期行产前检查的150例健康志愿孕妇纳入B组。两组孕妇均于胎龄16~20周时行羊膜穿刺术取羊水标本检验,记录脆性X染色体的表达结果;进行为期2~3年随访,记录两组新生儿脆性X综合征发生情况,分析产前分子遗传诊断对预测新生儿脆性X综合征的特异度及敏感度。结果 1A组fra(X)阳性检出率为22.4%,显著高于B组的1.3%(P<0.05)。2在为期2~3年的随访中,A组新生儿脆性X综合征及智力低下发生率分别为28.6%和46.9%,显著高于B组的0.7%和2.0%(P<0.05)。3产前分子检测结果同随访结果对比,敏感度为78.6%(11/14),特异度为99.3%(149/150),漏诊率为6.1%(3/49),误诊率为0.7%(1/150)。结论临床可将细胞遗传学检测作为辅助手段用于筛查具有家族性智能低下或潜在高危因素的孕妇,以提升脆性X综合征的产前检出率,达到优生优育的目的。
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