【摘 要】
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Waardenburg综合征即胚眙固定综合征,是一种不规则显性遗传性疾病。本病以眼、眉、鼻根部发育异常,虹膜和头发色素异常以及先天性耳聋为特征,但不同特征的外显率有相当大的
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Waardenburg综合征即胚眙固定综合征,是一种不规则显性遗传性疾病。本病以眼、眉、鼻根部发育异常,虹膜和头发色素异常以及先天性耳聋为特征,但不同特征的外显率有相当大的差异。现将所遇1家系3代发病(图)报道如下。王××(先证者)女25岁10余岁开
Waardenburg syndrome is the erection syndrome, is an irregular dominant genetic disease. The disease is characterized by abnormal eye, eyebrow, nasal root development, iris and hair pigment abnormalities, and congenital deafness, but there are considerable differences in penetrance of different traits. Now encounter a family of 3 generations of disease (Figure) reported below. Wang × × (proband) Female 25 years old and 10 years old to open
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