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目的
分析12例基因确诊的肯尼迪病患者的骨骼肌和周围神经病理改变特点。
方法选取2006年1月至2014年10月于北京大学第一医院神经内科就诊的男性患者12例。所有患者最终经雄激素受体基因检测确诊为肯尼迪病。平均年龄为(52±10)岁。起病部位均为下肢。患者肌酸激酶出现不同程度升高，在209～3 600 U/L之间。神经电生理检查发现患者出现广泛神经源性损害，周围神经中运动神经和感觉神经均可受累。8例进行肱二头肌活检，3例进行腓肠肌活检，1例行股四头肌活检，4例进行腓肠神经活检，分析其病理特点。
结果患者的骨骼肌主要病理表现是出现神经源性病理改变，部分患者伴随肌病样病理改变，表现为肌纤维坏死、再生、分裂、涡旋、核内移以及氧化酶活性下降。4例的腓肠神经出现有髓神经纤维数目减少，部分患者出现毛细血管基底膜增厚，伴随轴索变性、再生簇及薄髓鞘纤维，电镜检查可见轴索变性、再生簇、薄髓鞘纤维以及洋葱球样病理改变。
结论肯尼迪病的骨骼肌存在肌病样病理改变，伴随慢性轴索性及髓鞘性感觉神经损害。