【摘 要】
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目的研究国外斑秃人群已发现的易感基因与中国汉族人群斑秃的相关性。方法选择736例斑秃患者和1 840例对照者,提取基因组DNA,利用Sequenom Massarray系统,对国外报道的斑秃易
【机 构】
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安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科
【基金项目】
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国家自然科学基金(编号:81171493)
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目的研究国外斑秃人群已发现的易感基因与中国汉族人群斑秃的相关性。方法选择736例斑秃患者和1 840例对照者,提取基因组DNA,利用Sequenom Massarray系统,对国外报道的斑秃易感基因位点[17个单核苷酸多态性(SNPs)]进行验证,用Plink 1.07软件对基因型进行关联分析。结果 CTLA4基因上rs3087243(P=0.041,OR=1.18,95%CI=1.01~1.38),经Bonferroni校正后无显著相关性(Pc=0.697),其余16个位点(TLR1、DMBT1、CHIT1、GBP4、CIITA、IL31RA、CD96、INPPL1、MASP2、IL-13、KIAA0350、PTPN22、SPATA5、TRAF1/C5、IL1A、IL2RA)等位基因频率在病例组和对照组之间差异无统计学意义(P>0.05);分层分析显示发病年龄>20岁与≤20岁两组之间比较,TRAF1基因中rs2416808位点(P=0.0184,OR=1.35,95%CI=1.05~1.74);轻型与重型斑秃、有无家族史,等位基因频率在两两之间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论国外报道的17个SNPs与中国汉族人群的斑秃没有显著相关性,不同人群之间可能存在遗传异质性,进一步的研究需要在较大的斑秃样本中进行。
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