目的探讨基质金属蛋白酶9(MMP-9)基因启动子区-1562C>T多态性及与高血压的交互作用和新疆地区汉族人群心肌梗死的相关性。方法选择2006-02-2009-12在新疆医科大学第一附属医院心脏中心住院并行冠状动脉造影检查确诊的汉族心肌梗死患者362例(病例组);对照组419例,为同期入院行冠状动脉造影检查结果阴性排除冠心病者。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对所有纳入对象MMP-9基因启动子区-1562C>T多态性进行分析,比较两组间基因型和等位基因频率分布的差异。结合造影情况,探讨MMP-9基因多态性与心肌梗死发病及冠脉狭窄程度的关系,并分析其和高血压的交互作用。结果病例组和对照组CT+TT基因型频率分别为26.5%和17.0%,两组比较差异有统计学意义(χ2=10.59,P=0.001),病例组T等位基因频率也高于对照组,差异有统计学意义(14.9%比8.9%,χ2=13.37,P<0.01)。携带CT/TT基因型合并高血压个体发生心肌梗死的风险明显高于携带CC基因型无高血压者(OR=5.87,95%CI3.08～11.18)。多因素logistic回归分析显示,-1562T等位基因、高血压及T等位基因与高血压的交互作用均是心肌梗死发生的独立风险因素,OR值分别为1.596、2.991和5.799。不同冠脉病变支数亚组各基因型分布比较差异无统计学意义(χ2=1.34,P=0.51)。结论 MMP-9基因-1562C>T多态性可能与新疆地区汉族人群心肌梗死的发生相关;-1562T等位基因可能是心肌梗死遗传易感性的基因标记之一;-1562变异基因型与高血压在心肌梗死的发生中可能存在协同作用;-1562C>T多态性与心肌梗死冠脉狭窄程度无关。