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神经纤维瘤病(NF)是最常见的常染色体显性遗传病之一。人群中发病率约为1/3000,其中约有50%患者为新生畸变者。病变主要累及神经系统和皮肤组织。临床表现复杂多变,病变程度除与畸变基因的外显度有关外,还与患者的年龄密切相关。绝大多数患者在儿童期即有所表现,但往往缺乏典型的临床症状。本文仅就儿童期 NF的特点及临床表现,以及近年来有关 NF 的研究进展,作一简要综述。