【摘 要】
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目的 探讨成人H3K27M突变弥漫中线胶质瘤(DMG)患者的临床、影像、病理学表现及治疗与预后.方法 回顾性分析11例成人H3K27M突变DMG患者的临床资料.分析患者的影像学表现、组织病理、分子病理特征及随访结果;并与同期的20例H3K27M野生型DMG、37例IDH野生型非中线胶质母细胞瘤(GBM)患者的临床特点进行比较,应用Kaplan-Meier法做生存分析比较预后.结果 本组患者占同期胶质瘤的2.4％,占同期中线胶质瘤的11.9％;临床表现为头痛、恶心呕吐等颅高压症状,或为肿瘤累及下丘脑出现的口
【机 构】
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210002南京,中国人民解放军东部战区总医院(南京大学医学院附属金陵医院)神经外科
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目的 探讨成人H3K27M突变弥漫中线胶质瘤(DMG)患者的临床、影像、病理学表现及治疗与预后.方法 回顾性分析11例成人H3K27M突变DMG患者的临床资料.分析患者的影像学表现、组织病理、分子病理特征及随访结果;并与同期的20例H3K27M野生型DMG、37例IDH野生型非中线胶质母细胞瘤(GBM)患者的临床特点进行比较,应用Kaplan-Meier法做生存分析比较预后.结果 本组患者占同期胶质瘤的2.4％,占同期中线胶质瘤的11.9％;临床表现为头痛、恶心呕吐等颅高压症状,或为肿瘤累及下丘脑出现的口干、多饮、多尿,累及脑干出现肢体无力等.本组患者的年龄[(32±12)岁]明显小于H3K27M野生型DMG组[(47±12)岁]和IDH野生型非中线GBM组患者[(60±11)岁](P=0.004,P＜0.001).肿瘤多发生于丘脑(54.5％).影像学表现为肿瘤T2WI、DWI等信号,部分为稍高信号,增强扫描多呈不均匀强化;瘤内囊变以小灶状囊变多见,瘤周无或轻度水肿;多呈不均匀高灌注;无特征性.肿瘤的手术全切率低(10％).组织病理学特征可为低级别表现(45.5％),分子病理缺乏IDH突变、TERT启动子区突变及EGFR突变或扩增,MGMT启动子区甲基化均为阴性,可有BRAF V600E突变(9.1％)及TP53突变(27.3％).本组患者的中位PFS为10个月,中位OS为12个月,与IDH野生型非中线GBM患者中位PFS及OS(8个月,14个月)的差异均无统计学意义(P =0.709,P=0.107).结论 H3K27M突变DMG是一类发生于中线部位的高度恶性的肿瘤,成人亦可发生,缺乏典型临床、影像学表现,H3K27M蛋白免疫组化检测的灵敏度较高,H3基因突变检测可明确诊断.因其缺乏IDH突变及MGMT启动子甲基化,对放化疗不敏感,预后不良.
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激素耐药型肾病综合征通常临床表现较重,对激素或免疫抑制剂疗效不佳,容易合并肾功能损伤,常进展为终末期肾病,疗效较差.其发病机制复杂,涉及遗传学改变,常见足细胞相关基因、核转录因子、线粒体等基因变异,还与其病理类型、免疫紊乱等有关,随着基因组学等技术发展,已发现数十种基因突变与其发病有关,我们对近年来发现的重要基因变异的生物学及临床相关研究最新进展进行综述,旨在为激素耐药型肾病综合征的发病机制研究和诊治提供新思路.
目的 探讨显微外科手术切除前床突脑膜瘤(ACMs)的手术策略及术后疗效.方法 回顾性分析43例ACMs患者的临床资料.所有病例均行翼点或扩大翼点入路显微手术切除肿瘤.采用Simpson分级法评价肿瘤的切除程度,通过对比术前及随访KPS评分以评估患者生活质量.结果 43例患者中,Simpson Ⅰ-Ⅱ级切除35例(81.4％),Ⅲ级切除5例(11.6％),Ⅳ级切除3例(7.0％).小肿瘤全切率5/5例(100％);中等肿瘤全切率17/19例(89.5％);大肿瘤全切率13/19例(68.4％).Simpso
社区获得性肺炎(CAP)是由细菌、衣原体、支原体或病毒等引起的肺部感染性疾病.CAP在高龄人群中发病率较高,75岁以上人群中CAP的发病率可达11％,其中约18％～36％为重症CAP.重症CAP患者的病死率高达50％～ 60％,且近年来CAP的发病率呈快速上升趋势[1-2].因此,对CAP患者的病情和预后进行早期评估以提高患者生存质量是目前临床上的研究热点.CURB-65评分是临床上对CAP患者病情评估常用的工具之一,考察指标包括意识障碍、尿素氮、呼吸频率、血压和年龄,但因缺少临床生化指标支撑,不能反映患
目的 探讨岩斜区脑膜瘤不同手术入路的选择,以及影响患者预后的相关因素.方法 回顾性分析51例岩斜区脑膜瘤患者的临床资料;分析采用不同手术入路患者的肿瘤切除程度、术后并发症及术后肿瘤复发/进展情况.用Karnofsky功能状态(KPS)评分评价患者的预后,分析影响患者预后的相关因素.结果 本组患者中采用翼点入路者5例、颞下经天幕入路10例、Kawase入路10例、乙状窦后入路22例、联合入路4例.术后随访中位时间30个月.肿瘤与脑干粘连、术前MRI T2WI显示瘤周水肿及入院KPS评分≤80分对患者的预后影
目的 探究中性粒细胞明胶酶相关载脂蛋白(NGAL)对脓毒症和脓毒性休克患者预后的预测作用.方法 根据是否发生院内死亡,将84例脓毒症/脓毒性休克患者分为生存组62例和死亡组22例.在患者入院第1天、第3天和第7天分别检测其血浆NGAL水平并进行比较.采用受试者工作特征(ROC)曲线判断NGAL和血肌酐(SCr)对脓毒症/脓毒性休克患者发生院内死亡和是否需要进行连续肾脏替代治疗(CRRT)的预测价值.结果 死亡组患者入院第1天、第3天和第7天血浆NGAL水平均明显高于同期生存组(P＜0.05).入院第7天血
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患者女,64岁,因“确诊弥漫大B细胞淋巴瘤5年,黑便1月余”入院.5年前因“发现右侧腹股沟淋巴结肿大”于外院就诊,2013年3月19日行腹股沟淋巴结切除活检术,病理结果示(右腹股沟)弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL,ABC型).免疫组织化学检查示CD10(-)、Bcl-6(-)、Bcl-2(+)、Ki-67(+80％)、CD3(+)、CD20(+++),行R-CHOP方案(利妥昔单抗、环磷酰胺、多柔比星、长春新碱、泼尼松)化疗6个疗程,50 Gy放疗17次,病情缓解后出院,后定期复查超声,全身浅表淋巴结均无
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患者,男,69岁,因“视幻觉、听幻觉2天,发现血肌酐升高l天”,于2020年2月29日入院.患者2天前出现视幻觉(如看见门上有人站立、麻将悬空飞舞、墙上有人、饭菜里有扑克牌、鱼、水蛭等)、听幻觉(如听到有人在身旁说话并与之对话)及外出而不自知,伴头晕头痛,无发热、皮疹、耳鸣、视物旋转、黑朦、晕厥、抽搐等,于我院就诊发现血尿素氮14.85 mmol/L(1.73～ 8.30 mmol/L,括号内为正常参考值范围,以下相同),血肌酐356.5 μmol/L(45.0 ～ 92.0 μmol/L),颅脑CT:左