【摘 要】
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<正>我国新生儿高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)的筛查工作始于20世纪80年代初,高苯丙氨酸血症中绝大部分是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的苯丙酮尿症(phenylketon
【机 构】
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南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心,
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<正>我国新生儿高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)的筛查工作始于20世纪80年代初,高苯丙氨酸血症中绝大部分是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)。PKU属常染色体隐性遗传病,未经治疗的患者常遗留严重的智能障碍和癫痫。新生儿筛查使大部分患者早期发现,经早期治疗预后良好,并能胜任社会普通工作[1]。近年我国部分女性PKU患者已进入育龄期,
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