苯丙氨酸-508介导胞质膜结构域与CFTR三维结构的相互联系影响结构组装和通道功能

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囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)是ATP结合盒(ABC)转运体家族的一员,其在多种动物上皮细胞的离子转运方面起重要的调节作用,为盐的分泌和重吸收提供了限速的一步。当CFTR在人体中缺失或存在功能缺陷时,上皮组织的水盐代谢失衡,从而导致呼吸道上大分子分泌物的积聚和慢性感染,引起囊性纤维病。
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