【摘 要】
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原发性心内膜弹力纤维增生症是一种多发于婴儿，以心内膜下胶原纤维和弹力纤维增生沉积为特点的心脏病变，病因复杂，以病毒感染、免疫反应及遗传学因素的报道最多，但其发病机制尚未完全清楚。近年来，随着遗传学检测技术的不断提高，许多研究表明多种遗传学因素参与了原发性心内膜弹力纤维增生症的发生。X染色体上的TAZ基因、常染色体上的Nexn基因、Nebulette基因、CSRP3基因、肌节蛋白基因、内皮细胞向间充
【机 构】
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400014 重庆医科大学附属儿童医院心脏中心 儿童发育疾病研究教育部重点实验室 儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地 儿科学重庆市重点实验室,400014 重庆医科大学附属儿童医院心脏中心 儿童发育
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原发性心内膜弹力纤维增生症是一种多发于婴儿，以心内膜下胶原纤维和弹力纤维增生沉积为特点的心脏病变，病因复杂，以病毒感染、免疫反应及遗传学因素的报道最多，但其发病机制尚未完全清楚。近年来，随着遗传学检测技术的不断提高，许多研究表明多种遗传学因素参与了原发性心内膜弹力纤维增生症的发生。X染色体上的TAZ基因、常染色体上的Nexn基因、Nebulette基因、CSRP3基因、肌节蛋白基因、内皮细胞向间充质细胞转化(endothelial to mesenchymal transition，EndMT)等均被证实参与了发病。这对原发性心内膜弹力纤维增生症的早期诊断及精准治疗提供了新的依据，并有助于改善该病的预后。该文对原发性心内膜弹力纤维增生症的病因，包括病毒感染、免疫反应及遗传学因素等方面进行阐述，旨在提高对本病发病机制的认识。
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