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目的
对90个脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy，SMA)家系进行基因诊断与产前诊断，为SMA的遗传学分析方法提供参考，并初步探讨SMA缺陷基因携带者基因筛查的必要性。
方法应用多重连接探针扩增(multiplex ligation dependent probe amplification，MLPA)技术对90个SMA家系进行基因诊断，联合MLPA及等位基因特异性PCR(allele specific PCR，AS-PCR)技术对家系进行产前诊断并对产前诊断结果进行分析。
结果在90个SMA家系中，84对夫妻无SMA家族史，占比93%；85对夫妻有SMA生育史，占比94%；85个家系夫妻双方及3个家系的孕妇SMN1基因杂合缺失，为SMA缺陷基因携带者；2个家系孕妇SMN1基因纯合缺失，为SMA患者；产前诊断结果显示48名胎儿为SMA缺陷基因携带者，23名胎儿为正常胎儿，19名胎儿为SMA患者，其中无家族史夫妻双方再孕SMA胎儿18例，占总SMA胎儿95%、占总胎儿20%。
结论应用MLPA对夫妻双方进行SMA缺陷基因携带者筛查，并联合使用MLPA和AS-PCR对携带者夫妻进行SMA产前诊断十分必要，对预防SMA出生缺陷具有积极意义。