【摘 要】
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目的探讨迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency，OTCD)的临床特点。方法分析1例学龄前期起病的女性OTCD患儿的临床特点及转归，总结诊治中的经验教训。结果迟发型OTCD临床上多表现为高氨血症导致的神经精神系统及肝功能损害症状，极易误诊为瑞氏样综合征，可通过尿有机酸气相-质谱联用分析的结果及酶基因检测进行确诊。结论对于无法解释的精
【机 构】
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441021 襄阳市中心医院（湖北文理学院附属医院）儿科,430030 武汉，华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科,430030 武汉，华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科,430030 武汉，华
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目的探讨迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency，OTCD)的临床特点。
方法分析1例学龄前期起病的女性OTCD患儿的临床特点及转归，总结诊治中的经验教训。
结果迟发型OTCD临床上多表现为高氨血症导致的神经精神系统及肝功能损害症状，极易误诊为瑞氏样综合征，可通过尿有机酸气相-质谱联用分析的结果及酶基因检测进行确诊。
结论对于无法解释的精神症状、急慢性脑病、癫痫患儿，特别是女性患儿，血氨测定可作为常规筛查，对可疑OTCD的患儿，应反复进行血氨测定、尿有机酸气相-质谱联用分析及血浆串联质谱分析检查，争取早期明确诊断，必要时行酶学诊断或基因分析。
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