黄经理是我中学的同学，这次专程从厦门来广州找我。稍加叙旧后即向我述说：4年前，他从广州调到厦门特区工作，不到半年就结婚了，去年生了个男孩，不幸的是,孩子刚生下就死了。听接生的护士说是个“大肚崽”。单位有同事说，家住鼓浪屿的李先生曾生过“大肚崽”，也死了，后来生了一个女孩，结果没事。听说这病能遗传，只传男不传女。黄经理还告诉我，他妻子现在又怀孕了，很害怕再生“大肚崽”。随后即向我提出了一连串的问题：这究竟是什么病？这种病目前能不能治？是不是生女孩就没事？他现在应该怎么预防？
　　 根据黄经理的述说，我初步判断他的孩子患的是“Barts水肿胎儿综合征”。为了进一步证实这一推断，我决定先对黄经理夫妇进行“地中海贫血（简称地贫）”的常规检查。我让他们每人抽了2毫升血，两天后再来咨询。
　　 两天后，当黄经理怀着忐忑不安的心情如约来到咨询门诊时，检验结果已经出来了：两人同患轻型α地中海贫血。这就肯定了我的推断，他们的孩子死于Ｂａｒｔ＇ｓ水肿胎儿综合征。
　　Ｂａｒｔ＇ｓ水肿胎儿综合征，俗称“大肚崽”，是α地中海贫血中最严重的一种类型。α地中海贫血是由于α珠蛋白异常引起的，以溶血性贫血为主要表现的常染色体隐性遗传病。大家知道，人类体细胞含有２３对（即４６条）染色体，其中有２２对常染色体和１对性染色体，这２２对常染色体根据其大小和形态结构的不同分别编为１～２２号，其中α基因就位于第１６号染色体上。由于每条１６号染色体带有２个α基因，而每个人都有一对１６号染色体，故每个正常人都有４个α基因。当这些基因发生缺失或突变时，就会出现不同程度的临床症状。缺失１个或２个α基因时，患者不会有明显症状，只有通过专门的血液检查才能被发现。缺失３个α基因时，医学上称之为血红蛋白Ｈ病（简写为ＨｂＨ病），可表现为轻度或重度贫血，并伴有不同程度的骨骼变形、肝脾肿大等症状，这些患者一般不能胜任重体力劳动，个别患者还需输血治疗。若４个α基因都缺失，就属于Ｂａｒｔ＇ｓ水肿胎儿综合征了。这时患者完全缺乏α珠蛋白，并形成Ｂａｒｔ＇ｓ血红蛋白。这种血红蛋白对氧的亲合力极高，而使释放到组织的氧极少，故会造成胎儿缺氧并呈水肿状态，结果引起死胎或新生儿死亡。
　　黄经理夫妇都没有贫血症状，为何孩子是“大肚崽”呢？原来，这对夫妇虽无临床表现，但他们并非完全正常，两人均缺失２个α基因。这种地贫患者的生殖细胞（男的为精子，女的为卵子）中的半数都只带有２个α基因，另一半则没有α基因，因而他们的孩子就有３种可能当形成受精卵的精子和卵子都各带有２个α基因时，结合后，就会生出完全正常的孩子；当精子和卵子只有一方带有２个α基因另一方不带时，就会生出像父母一样的轻型α地贫患儿；倘若精子和卵子均不带α基因，则生出水肿胎儿。对黄经理夫妇而言，上述三种情况的机会分别为２５％、５０％和２５％。
　　关于“生男孩患病，生女孩不患病”的说法，纯属老百姓的误解。因为与这种疾病相关的α基因在常染色体而不在性染色体（Ｘ或Ｙ）上，所以该病的发生与胎儿的性别无任何关系。也就是说，不论生男生女，均有生出正常儿和患儿的可能性。
　　广东、广西是α地中海贫血高发区，人群检出率高达８％～１０％。目前医学上对这种遗传病还没有根治方法，只能以预防为主。高危孕妇可以通过抽取绒毛或羊水等进行产前诊断，根据诊断结果，决定胎儿的取舍。目前有许多先进技术均能对α地贫作出准确的基因诊断。于是我建议黄经理夫妇在适当的时候，到医科大学的遗传诊室或能够开展此项检查的医院进行产前基因诊断，以避免悲剧再度重演。