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最近的Nature杂志发表了一篇文章,宣告人类基因组常染色体测序的结束[1].读者可能会产生疑问,人类基因组计划不是三年前就宣告结束了吗,这再一次的宣告结束是什么意思?其实,三年前结束的只是人类基因组的草图,草图留下了许多的缺憾.比如,在“常染色体”的部分(基因组富含基因的部分)碱基对缺失了10%.这已经不是个小数目,而整个基因组的碱基对则缺失了30%.当时的草图含有成千上万的间隙(未能测得碱基对顺序的区间)和被错误放置的区域.