皮层下带状灰质异位的DCX和LIS1基因检测

来源 :中国神经精神疾病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:bn1984
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目的对皮层下带状灰质异位症(subcortical band heterotopias,SBH,双皮层综合征)患者进行已经证实的致病基因DCX和LIS1检测,明确其基因型与临床表型、影像学的关系。方法对确诊为皮层下带状灰质异位症的1例患者进行相关基因DCX和LIS1的检测。结果发现患者有DCX基因2号外显子新发突变,C.451A〉G(p.K151Eo结论对确诊的SBH患者进行相关基因检测对分析患者的表型、影像学特点及预后有重要的临床意义。
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