【摘 要】
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目的:由于实验技术的限制,在以往SGLT2基因突变筛查过程中未能对剪切突变在mRNA水平进行验证,因此本研究拟建立一种方便的验证SGLT2基因剪切突变的方法。方法:收集家族性肾性
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目的:由于实验技术的限制,在以往SGLT2基因突变筛查过程中未能对剪切突变在mRNA水平进行验证,因此本研究拟建立一种方便的验证SGLT2基因剪切突变的方法。方法:收集家族性肾性糖尿患者临床及家系资料,55名健康献血员作为对照。聚合酶链反应(PCR)扩增SGLT2基因14个外显子及其周围内含子区和启动子区,PCR产物直接测序法筛选突变。发现可能的剪切突变后,本研究用EB病毒转染B淋巴细胞的方法建立肾性糖尿患者的永生细胞系,提取永生细胞总RNA,应用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)扩增SGLT2编码的mRNA,经PCR扩增后直接测序的方法分析和验证剪切突变,从而确证剪切突变对mRNA的影响。结果:在家族性肾性糖尿患者中,发现了2个剪切突变位点(IVS 1-16 C>A,IVS 11+1 G>C),通过本研究建立的验证SGLT2基因剪切突变的方法,在SGLT2基因mRNA水平验证了剪切突变对mRNA的影响(IVS 1-16 C>A:外显子3缺失,11+1 G>C:外显子11缺失)。结论:本研究解决了SGLT2基因mRNA在外周血有核细胞中表达量少造成mRNA获取困难的问题,建立了一种方便的验证SGLT2基因剪切突变的方法,为进一步探讨FRG的分子致病机制奠定了基础。
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