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患者 女,29岁,结婚5年,怀孕3次.第1次孕45天左右自然流产;第2次孕60天B超检查显示无胎心、胎芽而终止妊娠;第3次孕52天无明显诱因出血,予保胎治疗无效流产.查体:夫妻表型及智力正常,非近亲婚配,否认孕期感染和有毒物质接触史.家系调查,家族中无遗传病史及不良孕产史,同胞中已婚者均已正常生育。
平衡易位携带者伴反复自然流产一例
【摘 要】
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患者 女,29岁,结婚5年,怀孕3次.第1次孕45天左右自然流产;第2次孕60天B超检查显示无胎心、胎芽而终止妊娠;第3次孕52天无明显诱因出血,予保胎治疗无效流产.查体:夫妻表型及智力正常,非近亲婚配,否认孕期感染和有毒物质接触史.家系调查,家族中无遗传病史及不良孕产史,同胞中已婚者均已正常生育。
【机 构】
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075000,河北省张家口市妇幼保健院优生遗传室,075000,河北省张家口市妇幼保健院优生遗传室,075000,河北省张家口市妇幼保健院优生遗传室
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2010年27期
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先证者(Ⅲ2) 女,7岁,因毛发卷曲、细软7年,双小腿皮肤干燥、脱屑1年,于2009年2月来我科就诊.患儿父亲代诉患儿出生后3个月内毛发稍有卷曲,但不明显,1周岁以后,头发卷曲逐渐明显,发质较软,生长缓慢。
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目的 研究无精症和隐匿精子症染色体核型与Y染色体无精因子(azoospermia factor,AZF)微缺失的发生频率及其关系.方法 对997例无精症和隐匿精子症患者进行常规染色体核型分析及多重聚合酶链反应技术检测AZF位点.结果 在997例无精症和隐匿精子症患者中,染色体核型异常检出率28.4%,异常核型包括47,XXY、46,XY(Y＜G)、46,XX、嵌合体及相互易位等.AZF微缺失总检出
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