【摘 要】
：
目的 改进DXS52(St14)在血友病甲(hemophilia A,HA)基因连锁分析中的实验方法并应用于基因诊断,报道DXS52位点与FⅧ基因发生重组的2个家系.方法 采用PCR和琼脂糖凝胶电泳对61个非倒位HA家系的DXS52位点进行基因检测,并用FⅧ基因内的Bcl Ⅰ、HindⅢ、Xba Ⅰ、STRl、STRl3、STR22和STR24这7个位点以及DXS52位点对这61个家系进行基因连锁
【机 构】
：
100020,北京,首都医科大学附属北京朝阳医院基础医学研究中心,100020,北京,首都医科大学附属北京朝阳医院基础医学研究中心,100020,北京,首都医科大学附属北京朝阳医院基础医学研究中心,1
论文部分内容阅读
目的 改进DXS52(St14)在血友病甲(hemophilia A,HA)基因连锁分析中的实验方法并应用于基因诊断,报道DXS52位点与FⅧ基因发生重组的2个家系.方法 采用PCR和琼脂糖凝胶电泳对61个非倒位HA家系的DXS52位点进行基因检测,并用FⅧ基因内的Bcl Ⅰ、HindⅢ、Xba Ⅰ、STRl、STRl3、STR22和STR24这7个位点以及DXS52位点对这61个家系进行基因连锁分析.结果 DXS52位点在43个HA家系中可提供信息,可诊断率为70.5%(43/61).其中8个家系仅DXS52单个位点能提供信息,占13.1%;两个家系的DXS52与FⅧ基因发生基因重组.结论 采用新的实验条件可使DXS52位点基因检测得到准确清晰的实验结果.该位点可诊断率高,目前是HA连锁基因分析中不可缺少的诊断位点,但该位点位于FⅧ基因外,与FⅧ基因间存在重组可能,单独应用于诊断时应谨慎。
其他文献
目的 建立骨髓单个核细胞涂片胞浆轻链免疫荧光原位杂交技术(immunofluorescence of the cytoplasmic light chain in situ hybridization,cIg-FISH),检测多发性骨髓瘤(multipte myeloma,MM)患者的染色体异常,为MM患者的分子细胞遗传学检测提供新方法.方法 以骨髓单个核细胞涂片为载体,采用8号染色体着丝粒探针进
例1女，30岁。结婚3年，第1、2次妊娠5月胚胎停止发育，第3次妊娠5月胎膜早破行引产术，第4次妊娠于孕40天自然流产。月经规律，妇科检查无异常，TORCH检查及内分泌检查无异常。夫妻非近亲结婚，孕期无患病及服药史，
对象与方法 2008年1月至2009年12月在本院就诊的产前和遗传咨询孕妇297人,疑有胎儿染色体异常,年龄在20～44岁之间,妊娠16～38周.在B 超腹部穿刺探头引导下, 穿刺胎儿脐带血管, 抽取胎儿脐血1～2 mL, 置于无菌肝素钠抗凝管中送实验室。
先证者（V，）男，4岁。出生后发现双手双足畸形，表现为双手小指各多1指，双足小趾各多1趾，均为轴后A型，左足拇趾多趾并趾，拇趾与赘生趾软组织融合，为轴前I型。查体发育、智力正常，掌指纹无异常，脊柱、胸廓无畸形。
例1 女,28岁.结婚5年,两次妊娠均于60天内胚胎停止发育.月经规律,妇科检查无异常,优生4项检查及内分泌检查无异常.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数50个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为:46,XX,t(7;14)(7pter→7p10::14p10→14pter;7qter→7q10::
孕妇1 34岁，孕21周，胎儿宫内生长发育迟缓，妊娠期肝内胆汁淤积症。孕6产3，其中2次人工流产，1次孕7月不明原因胎死宫内引产，1次孕31周胎儿大脑发育不良引产，有一女7岁。经查夫妇双方和其女染色体均正常，否认接触有毒有害物质，双方家族无遗传病史，本次妊娠胎儿羊水染色体核型为69，XXX。
对象与方法 390例疑似先天愚型或智力低下患儿为2005年11月至2009年4月来自我院小儿科门诊、遗传门诊和新生儿病房的患者,年龄2天至26岁,其中男282例,女108例。
目的 探讨山西省经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因第3、6、7、11和12外显子的突变特征.方法 通过测序及序列比对的方法对山西省59例经典型PKU患者和100名正常儿童PAH基因进行序列分析,以确定其突变位点、性质和突变频率.结果 通过序列分析,发现在患儿和正常儿童中均出现Q232Q(CA
目的 报道1例伴有t(9;22)(q34;q11)和der(19)t(1;19)的慢性髓细胞白血病(chronic myeloid leukemia,CML)少见的额外易位类型.方法 将患者的骨髓细胞培养24 h后按常规方法制备染色体,应用R显带技术进行染色体核型分析,再用E2A/PBX1双色双融合探针进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH
患者 女,26岁,孕1产0,月经规律,孕14周在本院行超声检查示:宫内妊娠,颈项透明层厚度4.8 mm,单腔心脏.我院产前遗传咨询为排除胎儿染色体疾病,建议患者抽取绒毛进行染色体核型分析,患者知情同意后行经腹绒毛抽取。