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近年来随着对脑血管病危险因素研究的深入,血浆同型半胱氨酸(Hcy)已被公认是脑血管病的独立危险因素之一。而Hcy的重要代谢酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因突变可使MTHFR的活性下降,从而导致高同型半胱氨酸血症。众多学者认为MTHFR基因突变可导致脑小血管病,目前国内外关于Hcy及其代谢酶基因多态性与脑小血管病的相关性仍存在很多的争议。因此,本文对Hcy及MTHFR的基因多态性与脑小血管病的相关性进行详细综述。