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肝豆状核变性(Wilson disease,WD),是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,特征是铜蓝蛋白合成不足以及胆道排铜障碍,临床特点是好发于青少年、肝硬化、脑部尤其是基底节变性、角膜K-F环、肾损坏等。
肝豆状核变性患者血浆内游离脂肪酸测定的意义
【摘 要】
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肝豆状核变性(Wilson disease,WD),是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,特征是铜蓝蛋白合成不足以及胆道排铜障碍,临床特点是好发于青少年、肝硬化、脑部尤其是基底节变性、角膜K-F环、肾损坏等。
【机 构】
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510089,广州,中山大学中山基础医学院分子医学研究中心,510450,510089,广州,中山大学中山基础医学院分子医学研究中心,510450,广州市省电力线路器材厂,广州市省电力线路器材厂
【发表日期】
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2005年28期
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