目的探讨产前超声检查对胎儿畸形类别的检出效果及胎儿畸形超声检查适宜孕期。方法回顾性分析2006～2008年产前超声诊断为胎儿畸形,经引产或产后证实的病例。按照畸形系统分类,分析各类畸形的超声检出时间;并按照超声检出孕周分组,中孕期分为孕24周内检出组及孕25～28周检出组,晚孕期分为孕29～32周检出组及孕32周以上检出组,分析中孕期及晚孕期超声筛查畸形的价值,探讨超声筛查的适宜时机。结果经证实的胎儿畸形74例,中枢神经系统畸形占首位,其次为颜面部畸形、心血管系统畸形、胎儿肿瘤、脐膨出、腹裂、联体双胎、骨骼及肢体畸形、泌尿系统畸形、呼吸系统畸形、消化系统畸形。孕24周内全部检出的畸形有无脑儿、淋巴水囊瘤、脑膨出、长骨短小、联体双胎等,而脑积水、唇裂、心血管畸形及其他畸形等孕24周内检出率较低。结论产前超声对于诊断胎儿结构异常有着非常重要的临床价值;部分畸形中孕期超声表现不明显,孕晚期超声仍要注意对胎儿颜面部、颅脑、心脏等系统器官的扫查,减少相应畸形的漏诊。