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综合《时代周刊》《新科学家》等媒体评选结果，我们发现，干细胞和基因技术的发展在2012年仍然处于领导地位，微生物、神经、细胞学方面也有令人欣喜的突破。
瘫痪病人重新站起来
在动物实验中，研究者持续性地用电来刺激动物受损的脊髓区域，能使瘫痪的动物重新站立并且有一些类似于身体移动的动作。这是因为，电刺激能让关于本体感受（指身体空间运动和位置变更的感受）的信号从下肢发出后被脊髓接收到，而脊髓又会反过来让下肢的肌肉做出反应，从而支撑住身体的重量，这个过程中并不需要大脑的参与。最近，美国路易斯维尔的研究者在人的身上做了相似的实验。他们把电极植入一位颈部脊髓受伤的瘫痪病人（颈部以下完全瘫痪）体内，当电极打开时，在别人的帮助下，他能够成功支撑住自己的身体保持站立的姿势。更不可思议的是，在7个月训练后，这位病人能够在电刺激之下有意识地移动自己的脚趾、脚踝和腿部。这说明，有来自大脑的信号跨越了受伤的区域到达他的下肢，而这在动物实验中是不曾出现的。而且，经过一段时间的电刺激治疗，有的瘫痪病人在电极关闭的情况下仍然能够移动自己的下肢。目前使用的电极发明于30年前，适用于抑制痛感，在治疗瘫痪患者时似乎并不能够提供足够大的刺激，以至于有的患者的行动能力在训练中受到了限制。如果技术和器材有了新的进步，也许瘫痪病人便能够真的重新没有障碍地移动自己的身体。
第一个全自体人造气管
肝脏和肾脏等的器官供体不多，而气管、尿道等器官的供体则更少，于是能够人工制造那些供体稀少的人体器官是不少外科医生的期望。瑞典卡罗林斯卡大学医院成功进行了首例自体人造器官植入手术。首先，再生医学专家用一种聚合材料制成了Y形的人造气管支架，然后再把患者的干细胞裹在支架上，让这些干细胞分化成不同的细胞，最后形成了功能完整的气管。之前，研究者曾用患者的干细胞制造过人造器官，但是支架却来自于一位捐献者，而此次的人造气管全部在实验室中“打造”而成，避免患者对捐献者的器官产生排异反应。研究者们还用支架和干细胞制造出了膀胱和尿道。这种人造器官既能够满足对供体的大量需求，又能够避免排异反应。
没有吸烟史的肺癌患者增多
吸烟是肺癌的主要风险因素，但近年来全球范围内，患肺癌的非吸烟者越来越多。在美国，有17.5%的肺癌患者从来没有吸过烟，女性的比例高于男性。在东南亚，超过50%的女性肺癌患者都没有吸烟史。吸烟者和非吸烟者所患的肺癌几乎是两种不同的疾病。纽约纪念斯隆-卡特琳癌症中心的研究发现，无吸烟史的人更容易发生EGFR和ALK基因突变，而有吸烟史的人更容易发生KRAS基因突变。携带KRAS基因突变的肺癌患者通常预后情况比其他患者要差。所以，如果从一开始就询问患者有无吸烟史以及确定他们的基因突变情况，那么可以制订更加适合每一位患者的治疗方案。一些患者在刚确诊时，接受的都是标准化的肺癌治疗，效果却一直不好，直到检查出携带ALK基因突变，医生才改变治疗方案，使用针对这种突变的克里唑蒂尼等药物，而这之后，患者有了明显好转，甚至能够过上健康人的生活。还有的患者，因为没有吸烟史，在刚开始出现胸口痛等症状时，医生甚至根本不会考虑到肺癌，以至于失去了最佳的治疗时间。
有望治疗自闭症
自闭症是一种遗传疾病，许多患者注定“孤独”一生，不过美国北卡罗来纳州大学教堂山分校的研究却显示，一种名为“早期启动丹佛模式”（ESDM）的行为治疗能够缓解这种儿童发展疾病的症状。自闭症儿童在观看无生命物体如玩具的图像时，其大脑比看到人物图像时更活跃，这跟正常发展的儿童正好相反。对于一些症状较轻的自闭症患者，2年的ESDM治疗能够改变他们的大脑，让他们变得与同龄正常发展的孩子一样，在看到人像时大脑更为活跃。该行为治疗训练大致为，患儿跟经过良好培训的辅导人员上一天2个半小时，每周5天的课程，内容包括社交和语言活动等。从18个月大开始接受ESDM治疗的患儿，经过2年后，IQ平均提高了17.6，并且能够像普通同龄孩子一样自己刷牙以及与家人吃饭。虽然行为治疗无法完全治愈自闭症，但是大脑的改变说明，一些自闭症的早期驱动因素能够被改变，甚至被导向更为正常的发展方向。
妹妹体内有哥哥的细胞
有研究显示，孕妇和胎儿会越过胎盘交换彼此的细胞，而这些细胞能在皮肤、肝脏、大脑和脾脏中存活几十年，该现象被称作胎儿细胞在母体内微嵌合。还有证据表明，怀孕期间，胎儿的细胞进入母体后能够帮助修复母亲受损的心脏。现在，荷兰莱顿大学医学中心又发现，妹妹体中可能有哥哥的细胞。研究人员分析了23个新生女婴的脐带血，其中17个女婴有哥哥，结果显示，一些有哥哥的女婴的脐带血样本中有针对男性Y染色体的免疫细胞，这说明有男性细胞从母体越过胎盘进入了女性胎儿体内。而这些男性细胞应该是她们的哥哥在出生之前留在母亲体内的。一个没有哥哥的女婴体内也发现了少量男性细胞，其可能来自于她的舅舅，也就是她母亲的哥哥。还有研究发现，孕妇的母亲（即胎儿外祖母）的细胞在孕妇的血液中会随着妊娠过程慢慢增多。看来，怀孕期间，细胞的交换非常常见，而兄弟姐妹以及隔代亲属之间的细胞交换可能影响胎儿之后的健康状况，例如哮喘、1型糖尿病和一些种类的癌症在排行较小的孩子中比较少见。这可能是因为，之前的细胞交换让他们的免疫系统已经有了一些耐受性。2007年，有研究发现，兄弟姐妹之间进行脐带血干细胞移植时，把小孩子的细胞移植给大孩子更容易成功，这可能也是因为小孩子的干细胞已经有了一些大孩子的耐受性。不过，细胞交换却可能让排行较小的孩子容易患上一种名为硬皮病的免疫系统疾病。
新生儿并非“一尘不染”
以往，我们认为胎儿的肠道内并没有微生物群，是完全无菌的状态，但西班牙马德里大学的研究人员却发现，在出生以前，胎儿体内就已经存在微生物群了。在收集和化验了20个新生儿的胎粪后，研究者发现，在粪便样本的内部存在细菌，它们可能是来自于母亲的肠道，大致可以分为乳酸菌和大肠杆菌。为了研究细菌种类和数量是否会影响新生儿以后的患病几率，研究人员在他们1岁和4岁的时候检查了他们的健康状况。结果发现，出生时胎粪中乳酸菌较多的小孩容易出现类似哮喘的症状，而大肠杆菌较多的小孩容易长湿疹。联系母亲的生活方式，研究人员还发现，上过大学、爱吃有机食品的女性所生的宝宝体内乳酸菌较多，而12岁之后便没有继续受教育、吸烟的女性所生的宝宝体内大肠杆菌较多。英国伦敦帝国理工学院的外科手术专家称，出生时所带的细菌可能会影响新生儿肠道和免疫系统的发育，帮助医生预测他们有可能患上的疾病并做好预防工作，因此非常值得关注和研究。 第一种无激素男性避孕药
男性避孕药迟迟无法诞生，是因为其使用的激素所带来的毒副作用要远大于女性避孕药，可能会造成骨骼变形或者肝脏病变等。而无激素的男性避孕药可能揭开人类避孕历史的新篇章。美国达纳法伯癌症研究所研发出了一种名为JQ1的药物，能够抑制蛋白质BRDT，它是一种男性生育必需的睾丸特异性蛋白。给小鼠注射了JQ1后，它们的精子数会下降90%，精子活性会下降至少75%，这足以使小鼠不育，但又不会对小鼠的性能力产生任何影响。而在停止注射一段时间后，小鼠的生育功能又会恢复，说明药物产生的效果是可逆的。JQ1所衍化的抗癌药物正处于临床试验中，它可以有效降低患者的生育能力，而且之后生育能力又能够完全恢复（至少在短期使用的情况中），而且患者停止治疗后所生育的后代也并没有因为药物出现什么问题。现在，研究者希望把JQ1制作成男性口服避孕药，一旦进一步研究显示药物不会对人体产生长期的不良影响，那么男性将拥有方便而又安全的避孕药。
新生儿基因测序加速
过去，做一次新生儿的全基因组测序需要几周的时间，而现在，利用Illumina测序平台，美国儿童慈善医院的儿科药物基因组中心只需27小时，便能够对新生儿完成一次全基因组测序，再加上使用新的软件进行数据分析，整个诊断只需两天时间。在美国，每20个新生儿中便有1个需要进入新生儿重症监护治疗病房，而其中30%的新生儿都患有某种遗传疾病，如果能够在2天左右通过基因测序进行诊断，那么许多新生命将被拯救。基因测序能够检测出的单基因遗传疾病大概有3500种，而其中500种在现在的医疗条件下能够治愈。例如，如果基因测序显示新生儿携带会导致庞贝氏症的基因突变，这说明新生儿缺乏能够分解糖原的一种酶，因此医生需要人为地给新生儿补充这种酶。这种快速有效的诊断和治疗能够大大降低新生儿重症监护治疗病房中新生儿的死亡率。
卵巢中发现干细胞
干细胞的成功应用意味着“重生”。我们一直认为，女性在还未出生时，她的卵母细胞数量已经确定，出生后会一直减少，直到再无卵母细胞可发育成卵子，便进入绝经期。美国波士顿马萨诸塞州综合医院却发现，虽然卵母细胞的数量在女性的一生中会持续下降，但也有新的卵母细胞产生，只是新增卵母细胞数量要少于死去的卵母细胞数量。有新增的卵母细胞就说明卵巢中存在干细胞。不过目前在实验室中，利用卵巢干细胞所分化出的卵母细胞太小，还无法用于试管婴儿技术。但这个发现令许多妇产科医生看到了女性生殖方面的新希望。将来，在做试管婴儿时，医生可以直接利用卵巢干细胞来制造出足够多的卵子，而不是通过促排卵来获得卵子，省去了不少麻烦和痛苦。另外，有的癌症患者会在化疗之前先冷冻自己的卵巢组织，病愈以后再把卵巢组织重新植入回体内。而有了卵巢干细胞，医生便可以“制造”卵子并进行体外受精，最后直接植入胚胎而非卵巢组织，这样避免了卵巢组织中有遗留的癌细胞而造成癌症复发。
全基因组测序控制超级细菌感染暴发
1%的人的鼻孔中和皮肤上都有金色葡萄球菌（MRSA），当这些超级细菌进入血液或者内脏后便会造成麻烦的感染，难以治愈。以往，如果医院要分辨患者到底是否为金色葡萄球菌感染大暴发的受害者，还只是不相关的独立病例，会对不同患者感染的金色葡萄球菌样本进行基因测序，但因为效率原因，一般只对7个基因进行测序，然后通过对比来判断这些细菌是否属于同一株。然而，仅仅7个基因的测序结果常常让研究人员无法做出正确的判断。2012年，在一个儿童医院中的金色葡萄球菌多起感染病例中，英国剑桥大学韦尔科姆基金会桑格学院研究所却对金色葡萄球菌进行了全基因组测序，这让研究人员快速确定了14个新生儿都感染的是同一株病菌，即这属于一次感染暴发。随后，医务人员对受感染的新生儿进行隔离治疗，快速控制和消除了感染暴发。这是第一次利用全基因组测序对超级细菌感染暴发进行干预，这比以往的干预方式更加快速和有效，让人类在面对超级细菌的不断挑战时，又多了一个有力的武器。
瘫痪病人重新站起来
在动物实验中，研究者持续性地用电来刺激动物受损的脊髓区域，能使瘫痪的动物重新站立并且有一些类似于身体移动的动作。这是因为，电刺激能让关于本体感受（指身体空间运动和位置变更的感受）的信号从下肢发出后被脊髓接收到，而脊髓又会反过来让下肢的肌肉做出反应，从而支撑住身体的重量，这个过程中并不需要大脑的参与。最近，美国路易斯维尔的研究者在人的身上做了相似的实验。他们把电极植入一位颈部脊髓受伤的瘫痪病人（颈部以下完全瘫痪）体内，当电极打开时，在别人的帮助下，他能够成功支撑住自己的身体保持站立的姿势。更不可思议的是，在7个月训练后，这位病人能够在电刺激之下有意识地移动自己的脚趾、脚踝和腿部。这说明，有来自大脑的信号跨越了受伤的区域到达他的下肢，而这在动物实验中是不曾出现的。而且，经过一段时间的电刺激治疗，有的瘫痪病人在电极关闭的情况下仍然能够移动自己的下肢。目前使用的电极发明于30年前，适用于抑制痛感，在治疗瘫痪患者时似乎并不能够提供足够大的刺激，以至于有的患者的行动能力在训练中受到了限制。如果技术和器材有了新的进步，也许瘫痪病人便能够真的重新没有障碍地移动自己的身体。
第一个全自体人造气管
肝脏和肾脏等的器官供体不多，而气管、尿道等器官的供体则更少，于是能够人工制造那些供体稀少的人体器官是不少外科医生的期望。瑞典卡罗林斯卡大学医院成功进行了首例自体人造器官植入手术。首先，再生医学专家用一种聚合材料制成了Y形的人造气管支架，然后再把患者的干细胞裹在支架上，让这些干细胞分化成不同的细胞，最后形成了功能完整的气管。之前，研究者曾用患者的干细胞制造过人造器官，但是支架却来自于一位捐献者，而此次的人造气管全部在实验室中“打造”而成，避免患者对捐献者的器官产生排异反应。研究者们还用支架和干细胞制造出了膀胱和尿道。这种人造器官既能够满足对供体的大量需求，又能够避免排异反应。
没有吸烟史的肺癌患者增多
吸烟是肺癌的主要风险因素，但近年来全球范围内，患肺癌的非吸烟者越来越多。在美国，有17.5%的肺癌患者从来没有吸过烟，女性的比例高于男性。在东南亚，超过50%的女性肺癌患者都没有吸烟史。吸烟者和非吸烟者所患的肺癌几乎是两种不同的疾病。纽约纪念斯隆-卡特琳癌症中心的研究发现，无吸烟史的人更容易发生EGFR和ALK基因突变，而有吸烟史的人更容易发生KRAS基因突变。携带KRAS基因突变的肺癌患者通常预后情况比其他患者要差。所以，如果从一开始就询问患者有无吸烟史以及确定他们的基因突变情况，那么可以制订更加适合每一位患者的治疗方案。一些患者在刚确诊时，接受的都是标准化的肺癌治疗，效果却一直不好，直到检查出携带ALK基因突变，医生才改变治疗方案，使用针对这种突变的克里唑蒂尼等药物，而这之后，患者有了明显好转，甚至能够过上健康人的生活。还有的患者，因为没有吸烟史，在刚开始出现胸口痛等症状时，医生甚至根本不会考虑到肺癌，以至于失去了最佳的治疗时间。
有望治疗自闭症
自闭症是一种遗传疾病，许多患者注定“孤独”一生，不过美国北卡罗来纳州大学教堂山分校的研究却显示，一种名为“早期启动丹佛模式”（ESDM）的行为治疗能够缓解这种儿童发展疾病的症状。自闭症儿童在观看无生命物体如玩具的图像时，其大脑比看到人物图像时更活跃，这跟正常发展的儿童正好相反。对于一些症状较轻的自闭症患者，2年的ESDM治疗能够改变他们的大脑，让他们变得与同龄正常发展的孩子一样，在看到人像时大脑更为活跃。该行为治疗训练大致为，患儿跟经过良好培训的辅导人员上一天2个半小时，每周5天的课程，内容包括社交和语言活动等。从18个月大开始接受ESDM治疗的患儿，经过2年后，IQ平均提高了17.6，并且能够像普通同龄孩子一样自己刷牙以及与家人吃饭。虽然行为治疗无法完全治愈自闭症，但是大脑的改变说明，一些自闭症的早期驱动因素能够被改变，甚至被导向更为正常的发展方向。
妹妹体内有哥哥的细胞
有研究显示，孕妇和胎儿会越过胎盘交换彼此的细胞，而这些细胞能在皮肤、肝脏、大脑和脾脏中存活几十年，该现象被称作胎儿细胞在母体内微嵌合。还有证据表明，怀孕期间，胎儿的细胞进入母体后能够帮助修复母亲受损的心脏。现在，荷兰莱顿大学医学中心又发现，妹妹体中可能有哥哥的细胞。研究人员分析了23个新生女婴的脐带血，其中17个女婴有哥哥，结果显示，一些有哥哥的女婴的脐带血样本中有针对男性Y染色体的免疫细胞，这说明有男性细胞从母体越过胎盘进入了女性胎儿体内。而这些男性细胞应该是她们的哥哥在出生之前留在母亲体内的。一个没有哥哥的女婴体内也发现了少量男性细胞，其可能来自于她的舅舅，也就是她母亲的哥哥。还有研究发现，孕妇的母亲（即胎儿外祖母）的细胞在孕妇的血液中会随着妊娠过程慢慢增多。看来，怀孕期间，细胞的交换非常常见，而兄弟姐妹以及隔代亲属之间的细胞交换可能影响胎儿之后的健康状况，例如哮喘、1型糖尿病和一些种类的癌症在排行较小的孩子中比较少见。这可能是因为，之前的细胞交换让他们的免疫系统已经有了一些耐受性。2007年，有研究发现，兄弟姐妹之间进行脐带血干细胞移植时，把小孩子的细胞移植给大孩子更容易成功，这可能也是因为小孩子的干细胞已经有了一些大孩子的耐受性。不过，细胞交换却可能让排行较小的孩子容易患上一种名为硬皮病的免疫系统疾病。
新生儿并非“一尘不染”
以往，我们认为胎儿的肠道内并没有微生物群，是完全无菌的状态，但西班牙马德里大学的研究人员却发现，在出生以前，胎儿体内就已经存在微生物群了。在收集和化验了20个新生儿的胎粪后，研究者发现，在粪便样本的内部存在细菌，它们可能是来自于母亲的肠道，大致可以分为乳酸菌和大肠杆菌。为了研究细菌种类和数量是否会影响新生儿以后的患病几率，研究人员在他们1岁和4岁的时候检查了他们的健康状况。结果发现，出生时胎粪中乳酸菌较多的小孩容易出现类似哮喘的症状，而大肠杆菌较多的小孩容易长湿疹。联系母亲的生活方式，研究人员还发现，上过大学、爱吃有机食品的女性所生的宝宝体内乳酸菌较多，而12岁之后便没有继续受教育、吸烟的女性所生的宝宝体内大肠杆菌较多。英国伦敦帝国理工学院的外科手术专家称，出生时所带的细菌可能会影响新生儿肠道和免疫系统的发育，帮助医生预测他们有可能患上的疾病并做好预防工作，因此非常值得关注和研究。 第一种无激素男性避孕药
男性避孕药迟迟无法诞生，是因为其使用的激素所带来的毒副作用要远大于女性避孕药，可能会造成骨骼变形或者肝脏病变等。而无激素的男性避孕药可能揭开人类避孕历史的新篇章。美国达纳法伯癌症研究所研发出了一种名为JQ1的药物，能够抑制蛋白质BRDT，它是一种男性生育必需的睾丸特异性蛋白。给小鼠注射了JQ1后，它们的精子数会下降90%，精子活性会下降至少75%，这足以使小鼠不育，但又不会对小鼠的性能力产生任何影响。而在停止注射一段时间后，小鼠的生育功能又会恢复，说明药物产生的效果是可逆的。JQ1所衍化的抗癌药物正处于临床试验中，它可以有效降低患者的生育能力，而且之后生育能力又能够完全恢复（至少在短期使用的情况中），而且患者停止治疗后所生育的后代也并没有因为药物出现什么问题。现在，研究者希望把JQ1制作成男性口服避孕药，一旦进一步研究显示药物不会对人体产生长期的不良影响，那么男性将拥有方便而又安全的避孕药。
新生儿基因测序加速
过去，做一次新生儿的全基因组测序需要几周的时间，而现在，利用Illumina测序平台，美国儿童慈善医院的儿科药物基因组中心只需27小时，便能够对新生儿完成一次全基因组测序，再加上使用新的软件进行数据分析，整个诊断只需两天时间。在美国，每20个新生儿中便有1个需要进入新生儿重症监护治疗病房，而其中30%的新生儿都患有某种遗传疾病，如果能够在2天左右通过基因测序进行诊断，那么许多新生命将被拯救。基因测序能够检测出的单基因遗传疾病大概有3500种，而其中500种在现在的医疗条件下能够治愈。例如，如果基因测序显示新生儿携带会导致庞贝氏症的基因突变，这说明新生儿缺乏能够分解糖原的一种酶，因此医生需要人为地给新生儿补充这种酶。这种快速有效的诊断和治疗能够大大降低新生儿重症监护治疗病房中新生儿的死亡率。
卵巢中发现干细胞
干细胞的成功应用意味着“重生”。我们一直认为，女性在还未出生时，她的卵母细胞数量已经确定，出生后会一直减少，直到再无卵母细胞可发育成卵子，便进入绝经期。美国波士顿马萨诸塞州综合医院却发现，虽然卵母细胞的数量在女性的一生中会持续下降，但也有新的卵母细胞产生，只是新增卵母细胞数量要少于死去的卵母细胞数量。有新增的卵母细胞就说明卵巢中存在干细胞。不过目前在实验室中，利用卵巢干细胞所分化出的卵母细胞太小，还无法用于试管婴儿技术。但这个发现令许多妇产科医生看到了女性生殖方面的新希望。将来，在做试管婴儿时，医生可以直接利用卵巢干细胞来制造出足够多的卵子，而不是通过促排卵来获得卵子，省去了不少麻烦和痛苦。另外，有的癌症患者会在化疗之前先冷冻自己的卵巢组织，病愈以后再把卵巢组织重新植入回体内。而有了卵巢干细胞，医生便可以“制造”卵子并进行体外受精，最后直接植入胚胎而非卵巢组织，这样避免了卵巢组织中有遗留的癌细胞而造成癌症复发。
全基因组测序控制超级细菌感染暴发
1%的人的鼻孔中和皮肤上都有金色葡萄球菌（MRSA），当这些超级细菌进入血液或者内脏后便会造成麻烦的感染，难以治愈。以往，如果医院要分辨患者到底是否为金色葡萄球菌感染大暴发的受害者，还只是不相关的独立病例，会对不同患者感染的金色葡萄球菌样本进行基因测序，但因为效率原因，一般只对7个基因进行测序，然后通过对比来判断这些细菌是否属于同一株。然而，仅仅7个基因的测序结果常常让研究人员无法做出正确的判断。2012年，在一个儿童医院中的金色葡萄球菌多起感染病例中，英国剑桥大学韦尔科姆基金会桑格学院研究所却对金色葡萄球菌进行了全基因组测序，这让研究人员快速确定了14个新生儿都感染的是同一株病菌，即这属于一次感染暴发。随后，医务人员对受感染的新生儿进行隔离治疗，快速控制和消除了感染暴发。这是第一次利用全基因组测序对超级细菌感染暴发进行干预，这比以往的干预方式更加快速和有效，让人类在面对超级细菌的不断挑战时，又多了一个有力的武器。