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新生儿疾病筛查是指医疗保健机构对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智力低下的先天性疾病进行群体普查,从而使患儿在疾病临床表现未出现,而体内生化、激素水平已有明显变化时能早期诊断,避免不良后果发生。从2004年6月至2006年12月,全省共有387所有产科的医疗保健机构开展筛查采集,共筛查42966名新生儿。筛查疾病包括苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH),现将筛查结果分析如下。