ARSE基因突变导致X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良的临床表型及基因型分析

来源 :中国全科医学 | 被引量 : 0次 | 上传用户：hunyuan

【摘要】

：

背景X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良(CDPX1)是一种罕见的先天性骨骼和软骨发育障碍性疾病,致病基因为ARSE基因。目前国内报道较少,且均为新生儿,尚无儿童患者表型报道。目的

【作者】

：

李林杜开先张晓莉董燕关静甘玲贾天明

【机构】

：

郑州大学第三附属医院小儿神经科

【出处】

：

中国全科医学

【发表日期】

：

2021年14期

【关键词】

：

X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良遗传性疾病 X连锁芳基硫酸酯酶类 ARSE基因隐性 ARSE基因点状软骨发育异常全外显子测序 X-linked rec

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

背景X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良(CDPX1)是一种罕见的先天性骨骼和软骨发育障碍性疾病,致病基因为ARSE基因。目前国内报道较少,且均为新生儿,尚无儿童患者表型报道。目的分析ARSE基因突变致CDPX1的临床表型和基因型。方法收集郑州大学第三附属医院2018年6月确诊的1例ARSE基因突变致CDPX1患者的临床资料,对其临床特征及全外显子测序结果进行分析,并以“点状软骨发育不良”“芳香基硫酸酯酶E”和“chondrodysplasia punctate”“ARSE”为检索词,分别在中国知网、万方数据

其他文献

高职工学结合教学模式质量评价及其策略探索研究

摘要：工学结合教学模式质量评价应从其“社会针对性”与“个体针对性”双重内涵指标展开。在现实评价过程中，存在指导思想片面化、评价主体单一、忽视过程性评价、个性化评价缺失等误区。积极探索科学评价策略，应从几个方面着手：更新观念，构建质量评价的一般指标体系；评价主体多元化，搭建各主体互通互认的质量评价立交桥；评价方式多元化，更加注重过程性评价与表现性评价；构建质量评价监控体系。　　关键词：高职教育；工学

期刊

高职教育工学结合教学模式质量评价策略higher vocational education combining learning with worki

程序性细胞死亡蛋白1配体抑制剂Atezolizumab引起免疫相关性心肌炎一例报道

近几年,免疫检查点抑制剂在肿瘤治疗方面取得突破性进展,随着临床应用的增多,免疫相关性不良事件(irAE)的报道也随之增多,其中免疫相关性心肌炎是一种罕见但病死率高的irAE。

期刊

心肌炎胸腺瘤肿瘤免疫检查点抑制剂免疫相关性不良事件AtezolizumabMyocarditisThymomaCancerImmune che

ARSE基因突变导致X-连锁隐性遗传点状软骨发育不良的临床表型及基因型分析

其他学术论文