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目的 探讨类固醇5α-还原酶2型缺乏症（SRD5A2）的临床特点、基因突变特征。方法 回顾分析1例以外阴异常为初诊表现的SRD5A2患儿的临床资料。结果 患儿，2岁5个月，社会性别为女性。基础促黄体生成素（LH）0.07mIU/mL、促卵泡激素（FSH）0.39mIU/mL；人绒毛膜促性腺激素（HCG）刺激试验前后，睾酮分别是0.06ng/mL、3.65ng/mL，双氢睾酮（DHT）分别是19.67pg/mL、68.25pg/mL；17-羟孕酮（17-OHP）1.20ng/mL，雄烯二酮（A2）0.07n