5α-还原酶2型缺乏症相关论文
目的探讨1例5α-还原酶2型缺乏症患儿的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析患儿的临床资料,应用靶向捕获高通量测序及Sanger测......
目的 探讨类固醇5α-还原酶2型缺乏症(SRD5A2)的临床特点、基因突变特征。方法 回顾分析1例以外阴异常为初诊表现的SRD5A2患儿的临床......