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目的探讨男性不育患者中无精症、少精症与Y染色体基因（无精子因子，AZF）微缺失的关系，建立一个完整的适合中国人的AZF微缺失筛查的临床基因诊断方法。方法对62例无精症、少精症患者及20例正常男性采用多重聚合酶链反应法进行AZF区基因微缺失检测。结果44例无精症患者中存在6例缺失，占13．64％，18例少精症患者111存在4例缺失，占22．22％，缺失以AZFc区为主，20例正常男性对照AZF无缺欠。结论Y染色体AZF微缺失是不明原因无精症、少精症的主要原因之一。