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目的 研究中国人17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症CYP17A1基因突变特点,以及结合患者的临床表现与基因突变类型初步探讨P450C17酶蛋白的结构与功能的关系. 方法收集5 例17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症患者及其部分家属血标本,提取基因组DNA,设计7对引物扩增CYP17A1基因的8个外显子及外显子与内含子的连接区域,琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物,产物胶回收后直接作为DNA双链模板测序.DNA双链模板不一致的PCR产物经克隆后测序.测序结果在核苷酸序列数据库进行比较分析.结果 5例患者均检测出CYP17A1基因突变,共存在2种新的复合突变,即6436-6438(TAC→AA)导致Y329K, 418X和6531-6532(GC→A)导致L361F, 418X.这两种突变均形成缺乏酶活性中心的截短蛋白.其中4例患者为Y329K, 418X突变纯合子,1例为Y329K, 418X /L361F, 418X的复合杂合子.5例患者的临床表型为17α-羟化酶/17,20-裂解酶的完全性联合缺陷,与其基因突变类型相一致. 结论 6436-6438( TAC→AA)这种突变可能在中国人较常见,可能具有种族特异性.将进一步进行突变酶蛋白的功能学研究。