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目的：对9例性发育异常患者进行分子遗传学检查分析以探讨性别异常的原因。方法：聚合酶链反应法（PCR）检测Y染色体长臂重复序列（Y3、Y4）和SRY基因。结果：Y染色体长臂重复序列的存在与染色体核型一致；而9例患者中，2例46，XX男性患者，1例46，XY女性患者，2例46，XY男性性征发育不良患者和1例45，X／46，XY嵌合体患者SRY基因呈阳性，其余3例SRY基因呈阴性。结论：人类的性别决定是以SRY基因为主导，一系列基因参与协调表达的调控串模式，SRY基因与性别决定有关，Y染色体长臂重复序列的扩增对