【摘 要】
：
目的:分析幼年型粒单核细胞白血病(JMML)患者相关基因突变情况及其与临床特征的相关性.方法:收集2015年1月至2018年12月福建省多中心19例JMML患儿的基因突变结果及临床资料,
【机 构】
：
福建医科大学附属漳州市医院儿科,福建漳州363000福建医科大学附属协和医院小儿血液科,福建省血液病研究所,福建省血液病学重点实验室,福建省血液医学中心,福建福州350001;福建医科大学附属泉州第一
论文部分内容阅读
目的:分析幼年型粒单核细胞白血病(JMML)患者相关基因突变情况及其与临床特征的相关性.方法:收集2015年1月至2018年12月福建省多中心19例JMML患儿的基因突变结果及临床资料,并根据基因突变结果,分为伴PTPN11基因突变组和不伴有PTPN11基因突变组,比较2组的临床特征及预后.结果:19例JMML患儿中,男14例,女5例,男∶女:2.8∶1.诊断中位年龄13(3-48)个月,19例中14例(73.68％)＜2岁.首诊症状以腹胀、发热多见,所有患儿均有脾肿大.诊断时白细胞数39.82(4.53-103.4)×109/L,单核细胞数4.37(1.04-23.12)×109/L.8例(42.11％)血红蛋白F高于同年龄正常高值.所有患儿费城染色体及BCR-ABL1融合基因均阴性.19例患儿中,1例突变基因检测阴性,18例检测出JMML相关突变基因,其中PTPN11突变7例(36.84％),K-Ras突变6例(31.58％),NF1突变2例(10.53％),N-Ras突变2例(10.53％),同时检出NF1和N-Ras复合突变1例(5.26％).仅接受支持治疗的15例均死亡,中位生存期9.2(0.4-58.1)个月;4例接受造血干细胞移植,1例死亡,3例存活.相比不伴有PTPN11基因突变组,伴有PTPN11基因突变组血红蛋白F高于同年龄正常值的患者比例更高(P =0.048),中位生存期更短(P =0.046),差异有统计学意义.结论:JMML以男性婴幼儿多见,基因突变类型以PTPN11和Ras突变多见,如不及时干预,多数患儿短期内死亡.积极建议患儿尽早行造血干细胞移植,可能改善预后.
其他文献
目的:研究Olaparib对人急性髓系白血病细胞株HL-60细胞表面NKG2D配体表达的调节作用,并初步探索其内在调控机制.方法:对数生长期的HL-60细胞经不同浓度Olaparib(1.25、2.5、5
目的:研究急性早幼粒细胞白血病(APL)患者呼气成分中的挥发性有机化合物(VOC)特征,探讨VOC用于APL诊断及疗效评估的可行性.方法:以APL患者和健康人为研究对象,采用SPME-GC/MS
目的:探讨miR-29b-3p通过靶向调控信号转导和转录激活因子3(STAT3)对急性髓系白血病(AML)细胞增殖及凋亡的影响.方法:TargetScan及miRanda在线数据库预测miR-29b-3p与STAT3 3
目的:明确linc-223、miR-125a在成人急性白血病(AL)患者中的表达水平,并探索其表达水平与白血病的发生、发展及预后之间的关系.方法:选取2017年1月至2017年9月入住本院93例AL
目的:评价流式细胞仪(FCM)和逆转录-聚合酶链反应(PCR)2种方法检测TCF3-PBX1+ ALL微小残留病(minimal residual disease,MRD)的一致性,并评估这2种监测MRD的方法在儿童预后评
对第11届女排世界杯中国队与国外球队在日本的决赛阶段8场比赛中各队防反效果进行对比分析。结果显示,中国队防反的攻击性以及成功率优于国外队,其一般攻跟对方基本持平,战术
目的:研究G(O)6976对慢性髓系白血病(CML)细胞增殖的影响,及其对正常细胞及小鼠的毒性,为以后临床应用的有效性及安全性提供实验依据.方法:采用不同浓度的GO6976作用于CML急
对结核性渗出性胸膜炎，在抗痨治疗的同时，按中医分型为痰热蕴结、阴虚、阴虚夹痰热、血瘀四型加服中药治疗，经4周左右治疗，108例中，痊愈106例，好转2例。
Tuberculous exudative pl
目的:分析成人急性淋巴细胞白血病(ALL)患者的基因突变特征及其意义.方法:收集134例初治成人ALL患者的临床资料及16种基因突变的DNA测序结果,统计分析基因突变特征及其临床意
目的:分析浆细胞白血病(PCL)患者的临床特征、遗传学异常、治疗效果及相关预后因素,以提高对该病的认识.方法:回顾性分析1993年1月至2019年12月于本院确诊为浆细胞白血病的30