【摘 要】
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遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)是一种罕见的遗传性皮肤疾病,其特点是皮肤脆性增加和机械性大疱、水疱形成[1],其病因是一个或多个基因突变,导致皮肤基底
【机 构】
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重庆医科大学附属儿童医院,儿童发育疾病研究教育部重点实验室,儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地,儿科学重庆市重点实验室,重庆400014
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遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)是一种罕见的遗传性皮肤疾病,其特点是皮肤脆性增加和机械性大疱、水疱形成[1],其病因是一个或多个基因突变,导致皮肤基底膜的结构或功能异常,皮肤脆性增加,轻微的机械性损伤即可引起表皮与真皮分离而形成水疱.目前已有19种基因被证明与不同的EB亚型有关[2],包括COL7A1、COL17A1、DSP、DST、EXPH5、FERMT1、ITGA3、ITGA6、ITGB4、JUP、KLHL24、KRT5、KRT14、LAMA3、LAMB3、LAMC2、PLEC、PKP1以及TGM5.EB主要根据水疱所在部位进行分型,2008年发布的新分类标准[3]将EB分为单纯型EB(epidermolysis bullosa simplex,EBS)、交界型EB (junctional epidermolysis bullosa,JEB)、营养不良型EB(dystrophic epidermolysis bullosa,DEB)以及Kindler综合征.EBS为最常见的类型,水疱位于表皮内,75％的病例是由于KRT5、KRT14基因突变引起[4].
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