【摘 要】
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目的 通过耳聋基因芯片诊断技术,探讨耳聋易感基因筛选在聋哑人家庭优生优育中的意义.方法 52对聋人夫妻来自长春市某聋哑社区,平均((x)±s)年龄(58.3±6.7)岁.在受检者知情
【机 构】
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吉林大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科,吉林大学白求恩医学院遗传学教研室
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目的 通过耳聋基因芯片诊断技术,探讨耳聋易感基因筛选在聋哑人家庭优生优育中的意义.方法 52对聋人夫妻来自长春市某聋哑社区,平均((x)±s)年龄(58.3±6.7)岁.在受检者知情同意情况下采集外周静脉血3 ml,分离基因组DNA,利用遗传性耳聋基因检测芯片对GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体DNA等常见耳聋基因中的9个突变位点进行检测.通过直接测序法验证基因芯片结果.以50名年龄相仿的健康人为对照.结果 所有聋人夫妻纯音测听检查均为双耳非综合征型感音神经性聋.104例患者中,有32例出现GJB2基因突变,占耳聋总人数的30.7%(32/104),包括35delG、176del16、235delC、299delAT;其中18例存在235delC突变,占所有GJB2等位基因突变的59.1%(18/32).SLC26A4基因纯合突变4例,杂合突变3例,均为IVS7-2 A>G突变.问卷调查和基因检测分析发现,52对聋人夫妻,有4个家庭后代出现耳聋成员,占聋人家庭总数的7.6%(4/52).夫妻双方均携带相同基因突变,其子女均发生耳聋,耳聋发生风险为100%.基因芯片的结果与测序方法的结果完全一致.结论 聋哑家庭再生育聋人的风险较高,通过基因芯片技术进行耳聋易感基因检测,可避免明确病因的耳聋家庭出现新的耳聋病例.
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