【摘 要】
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乳腺癌是全球女性最常见的恶性肿瘤，2015年中国女性新发乳腺癌病例约30.4万例，死亡约7万余例。在每年新发乳腺癌病例中，约3%～10%的患者在确诊时即有远处转移。早期患者中约有30%可发展为晚期乳腺癌。乳腺癌患者的晚期5年生存率仅为20%，总体中位生存时间为2～3年。晚期乳腺癌虽难以治愈，但可通过研发新型治疗药物、优化治疗模式等方法来缓解患者的临床症状，改善患者的生活质量，进一步延长患者的生存时
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乳腺癌是全球女性最常见的恶性肿瘤，2015年中国女性新发乳腺癌病例约30.4万例，死亡约7万余例。在每年新发乳腺癌病例中，约3%～10%的患者在确诊时即有远处转移。早期患者中约有30%可发展为晚期乳腺癌。乳腺癌患者的晚期5年生存率仅为20%，总体中位生存时间为2～3年。晚期乳腺癌虽难以治愈，但可通过研发新型治疗药物、优化治疗模式等方法来缓解患者的临床症状，改善患者的生活质量，进一步延长患者的生存时间，以期达到长期带瘤生存的目的。晚期乳腺癌患者治疗方案的选择非常重要，且因为一、二线解救治疗后缺乏标准治疗方案，中国乳腺癌诊疗专家组根据国内外乳腺癌研究进展、真实世界临床数据更新，进行认真分析、讨论和总结，对不可手术的局部晚期和复发或转移性乳腺癌诊断、治疗及预后等方面在2018版基础上进行更新，制定《中国晚期乳腺癌规范诊疗指南(2020版)》(ABCC 2020)，以供临床医师参考。
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伴有听觉先兆的家族型颞叶外癫痫是一种常染色体显性遗传性疾病，通常是由富含亮氨酸的胶质瘤失活1(LGI1)基因突变所致，而RELN突变所致家族型颞叶外癫痫较少见，且抗癫痫药物治疗效果一般较好。本文报道1例家族型颞叶外癫痫患者，全基因组测序显示RELN和NOTCH3突变，且来源于其母，抗癫痫药物疗效不佳。通过颅内电极植入术明确致痫灶，同时采用手术切除，术后疗效较好。
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库欣病是因发生垂体促肾上腺皮质激素(ACTH)腺瘤或ACTH细胞增生，而引起体内一系列物质代谢紊乱和病理变化的疾病，临床上表现为库欣综合征。目前，库欣病在诊断和治疗方面有了长足的发展，其治疗方法包括垂体肿瘤的手术切除、放射治疗、药物治疗以及肾上腺切除等多种方法，但治疗难度较大。本文综述了库欣病的治疗相关进展。
目的探讨脑脊液宏基因组二代测序(mNGS)在颅脑创伤(TBI)后中枢神经系统(CNS)感染中的诊断效能与应用价值。方法前瞻性纳入2018年8月至2020年1月上海交通大学医学院附属仁济医院神经外科高度怀疑存在CNS感染但缺乏病原学结果的TBI患者，采集其脑脊液标本，并行mNGS与微生物培养同步检测。以CNS感染临床诊断为"金标准"，分别计算两种检测方法的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、Yo
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