【摘 要】
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患儿男，2个半月，生后发现先天性心脏病、手足畸形，体重增长慢，喂养困难，喉呜。第一胎足月顺产，出生体重3450g，无抢救。现体重3750g。母亲孕期无特殊，分娩前2天自觉胎动少。父母27岁，无遗传病家族史。查体：瘦小，头围37．5cm，前囟1．5cm×1．5cm，面容特殊，三角脸，眼距宽，外侧眼角下斜，内眦赘皮，枕突，下颌小，腭弓高，人中长，双耳不对称，心前区Ⅱ级杂音，腹软，四肢肌张力正常，双手指
【机 构】
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上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所,200092,上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所,200092,上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所,200092,上
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患儿男，2个半月，生后发现先天性心脏病、手足畸形，体重增长慢，喂养困难，喉呜。第一胎足月顺产，出生体重3450g，无抢救。现体重3750g。母亲孕期无特殊，分娩前2天自觉胎动少。父母27岁，无遗传病家族史。查体：瘦小，头围37．5cm，前囟1．5cm×1．5cm，面容特殊，三角脸，眼距宽，外侧眼角下斜，内眦赘皮，枕突，下颌小，腭弓高，人中长，双耳不对称，心前区Ⅱ级杂音，腹软，四肢肌张力正常，双手指细长，双足趾畸形。
其他文献
目的 对1例临床诊断为慢性粒单核细胞白血病患者进行荧光原位杂交(fluorescence in situhybridization,FISH)研究.方法 将患者骨髓细胞24 h培养后按常规方法制备染色体.采用R显带技术进行染色体核型分析;采用AML1-ETO双色双融合探针、8号和21号整条染色体涂染探针、8号染色体着丝粒探针和21号染色体亚端粒探针分别进行3种FISH分析;应用逆转录聚合酶链反应(
全国第八次医学遗传学学术会议（中华医学会2009年医学遗传学年会）定于2009年7月11日至12日在黑龙江省哈尔滨市召开。本次研讨会经中华医学会批准，列入2009年学术活动计划（医会学术[2009]-Y11-01-63）和国家级继续医学教育项目（项目编号：2009-01-03-008；学分：10）。此次会议由中华医学会医学遗传学分会、中国遗传学会人类和医学遗传学委员会主办。
目的 探讨荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）技术在诊断变异Ph易位及Ph（-）慢性髓细胞白血病（chronic myelocytie leukemia，CML）中的应用价值。方法应用常规R显带方法，对9例伴有变异Ph易位和2例Ph（-）CML患者采用双色双融合bcr／abl探针进行FISH检测。结果9例变异Ph易位CML患者异常核型除涉及
患者女,34岁.G3P1+2.第1胎顺产一女孩现已14岁,表型及智力均正常;第2、3胎均于孕50多天不明原因阴道出血,保胎无效,自然流产.取患者外周血进行常规培养、制片、显带.患者核型为46,XX,t(6;15)(6qter→6p23∶∶15q15→15qter;15pter→15q15∶∶6p23→6pter)。
先证者（Ⅲ3）女，23岁，先天性分裂手（分裂足）畸形（splithand／split—foot malformation，SHFM）。曾于2009年孕5月因B超发现胎儿SHFM而引产一男死婴，产后证实为SHFM胎儿。
患者女，32，汉族，结婚7年，闪先后流产6次，来院就诊。第1胎孕60d自述劳累后自然流产；第2胎60余天网感冒行药流；第3胎孕70d不明原因出血，行保胎措施无效后流产；第4～6胎均在孕60余灭不明原因出血，
先证者（Ⅱt）女，57岁。因“头昏、黑朦7年，加重伴心慌、心累、胸闷半月”于2008年5月入院。查体：神志清。心率55次／分，律齐。血电解质、肝。肾功能、X线胸片均正常。心电图示：窦性心律，
目的 构建针对肿瘤相关基因蛋白激酶B1（protein kinase B1，AKT1）、环氧合酶2（cyclooxygenase 2，COX-2）、磷脂酰肌醇-3-激酶调节亚基1（phosphatidylinositol kinase 3 regulatory subunit1，PIK3R1）的小发卡RNA（small hairpin，shRNA）重组腺病毒表达载体，体内外研究其对人胃腺癌SGC7
患者 男,32岁,汉族.婚后2年,妻子怀孕60余天胚胎停育来我院就诊,查体:表型及智力正常.精液检查:精液量1.5 mL,乳白色,pH值7.3,精子密度5600万/mL,液化30min,液化良好,精子活动率51%.涂片:精子顶体膜完整,精子活力低,活精子运动活跃,死精子多.患者妻子B超检查示:子宫前位,大小4.6 cm× 3.7 crn×3.6 cm,内膜0.8 cm,宫壁回声均匀,左卵巢2.6
先证者(Ⅲ3) 女,30岁,汉族.因"两侧肩关节外展活动受限25年"就诊.查体:神清,两侧肩部稍窄下塌,外展受限,小于130°,两侧上肢感觉及肌张力正常,两侧桡动脉搏动正常。