【摘 要】
：
中间型β－地中海贫血临床表现异质性大，分子基础复杂。除直接受β－珠蛋白基因型影响外，尚受α－珠蛋白基因型及γ－珠蛋白基因型的影响。具体分为四类：①轻型β－珠蛋白基因突变；②合并α
论文部分内容阅读
中间型β－地中海贫血临床表现异质性大，分子基础复杂。除直接受β－珠蛋白基因型影响外，尚受α－珠蛋白基因型及γ－珠蛋白基因型的影响。具体分为四类：①轻型β－珠蛋白基因突变；②合并α－珠蛋白基因突良；③存在使γ－珠蛋白基因表达增强的因素；④未知的原因。阐述其临床表现与基因型的关系以期指导遗传咨询、产前诊断及临床治疗中的病例选择。
其他文献
亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)在同型半胱氨酸(Hcy)代谢中起着重要作用.而MTHFR基因C677T点突变可引起MTHFR酶严重缺乏或活性下降,从而导致高同型半胱氨酸血症.而升高的Hcy被
<正> 背景 本文研究自体胎盘血的红细胞(PB-RBC)的使用效果,回收及安全性。设计和方法 总计52例新生儿接受了PB-RBC输注,算出不需要异体红细胞输注的新生儿数,22/52例新生儿
2003年1月美国的一些南方州在红细胞成分中发现了不能解释的白色颗粒物质(WPM)，使得2003年成为输血医学领域颇成为有意义的一年(见本刊2003年第2期192页——编者注)。WPM最初
嵌合的bcr—abl编码酪氨酸激酶在白血病生成中起决定性的作用。生物学的进步促进了针对CML分子靶向治疗的发展。酪氨酸激酶抑制剂STI571是一个以bcr—abl为靶标的新的治疗药
患者女,47岁。因“外伤后多发骨折发现肝占位10余天”入院。血常规红细胞计数为3.64×1012/L,肿瘤标志物检查未见异常。腹部超声检查显示肝内多发低回声和强回声。CT平扫
眼外伤是目前我国4种主要致盲原因之一[1]。近年来,其发病率逐渐升高,占人体损伤程度和伤残等级的法医学鉴定案例的10%～15%[2]。了解眼外伤的致病原因,临床表现有助于临床的正
细胞因子形成的细胞因子网络在移植免疫中起着重要的作用。本文就Th_1/Th_2细胞分泌的几种重要的细胞因子在移植物抗宿主反应中的作用和意义作一综述。
皮肤美容（妊娠期恶性黑素瘤的处理）1妊娠期恶性黑素瘤的发病率妇女在妊娠期癌症的发病率为1：1000（Donegan，1983），与相同年龄段女性发病率相当。癌发生的频率按其数字大小依次为：乳腺
本文以中文古登堡计划、翻译丛书项目之一：科幻小说Metropolis的汉译项目为基础,在实践中应用文化学派的相关理论,并据此提出其应用在科幻小说这一具体文学类型上的若干原则。
我国改革开放以来,不断引进新的文化交流,西方文化与我国传统文化发生了激烈的碰撞和融合。中华传统文化纵横上下五千年,沉淀了无数的文化瑰宝与精粹,教育工作者应在教育过程