【摘 要】
:
常染色体显性遗传性多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是常见的肾脏遗传疾病,是全球终末期肾病(end-stage renal disease,ESRD)的第四大病因疾病,预后较差。目前ADPKD尚无有效治疗,但相关研究表明某些药物和肾脏管理可改善ADPKD的病情进展,故ADPKD的症状前筛查和肾脏管理对改善患者病情有一定的作
【机 构】
:
川北医学院临床检验医学系,南充 637000,川北医学院临床医学系,南充 637000,川北医学院临床检验医学系,南充 637000,川北医学院附属医院产前诊断中心,南充 637000
论文部分内容阅读
常染色体显性遗传性多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是常见的肾脏遗传疾病,是全球终末期肾病(end-stage renal disease,ESRD)的第四大病因疾病,预后较差。目前ADPKD尚无有效治疗,但相关研究表明某些药物和肾脏管理可改善ADPKD的病情进展,故ADPKD的症状前筛查和肾脏管理对改善患者病情有一定的作用。
其他文献
目的总结2例行体外膜肺氧合(ECMO)治疗心源性休克合并急性呼吸窘迫综合征(ARDS)患者院外长途转运的护理经验。方法针对2例ECMO支持患者转运风险大[ECMO支持条件高(V-A模式,氧浓度100%,氧流量6~10 L/min)、呼吸机支持条件高(氧浓度100%,呼气末正压15~17 cmH2O)、转运距离远(196 km)、转运时间长(2 h36 min)]的特点,进行充分的转运前准备和专业的
目的探讨开展护士主导的基于循证的最佳实践以降低胸外科术后患者肺部并发症发生率的效果。方法成立多学科团队,以基于证据的持续质量改进模式图为理论框架,应用循证护理的方法得出证据并将证据本土化后应用于临床,根据证据制订审查标准,评估证据实施过程中的障碍因素及促进因素,并制订行动策略,采取行动规范医务人员的临床行为,比较应用最佳证据前后肺部并发症的发生率、肺功能指标的差异、审查标准依从性、患者满意度及肺康
成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)是一种先天性骨骼发育障碍的遗传性骨病,严重程度从围产期死亡到轻微症状,主要的临床表现包括蓝色巩膜、低骨量、反复骨折、侏儒症、牙本质发育不全及听力障碍等。目前OI有18个亚型,3种遗传方式:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X-连锁染色体遗传。OI有多种致病基因,部分致病基因尚未分型,致病机制在逐步明确。目前尚未发现有彻底治愈OI的报
骨硬化症(osteopetrosis,OP)又称大理石骨病,是由破骨细胞功能缺失或破骨细胞缺乏引起的一种骨疾病,特点是骨内出现一定范围的骨结节,影像学检查中主要表现骨密度增加。目前为止,认为骨硬化症有3种遗传类型,分别是:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传。常染色体显性遗传性骨硬化症最为常见,大致分为3型,Ⅰ型的表现相对温和,主要由LRP5基因突变引起,Ⅱ型也叫阿耳伯斯·尚堡氏病,是发
结直肠癌是中国常见的恶性肿瘤之一,其易转移、易复发、易产生耐药性的特点是临床治疗的难点。众多学者发现转录因子在结直肠癌中发挥着重要作用,这些转录因子广泛高表达于结直肠癌组织,参与癌细胞的增殖、迁移及耐药。这些转录因子可能作为结直肠癌的潜在治疗靶点,研究这些转录因子发挥调控作用的具体机制,可以为临床治疗结直肠癌提供坚实的理论基础和实验依据。本文对与结直肠癌恶性表型相关转录因子的研究进展进行综述。
目的对临床确诊的姐妹两人均患有原发性卵巢功能不全(primary ovarian insufficiency, POI)的一个家系进行临床和遗传学分析,为阐明POI遗传机制提供线索和方向。方法提取两个患者及其父母的DNA,通过全外显子测序技术检测基因变异,对可能的致病突变进行Sanger测序验证并分析其致病性。结果先证者和其姐姐EIF2B2基因均检出c.254T>A(p.Val85Glu)的纯合致
急性髓系白血病是中国常见的血液系统恶性肿瘤,当机体在各种致癌因素作用下,基因通过染色体点突变、缺失、重排或基因扩增等方式,使原癌基因异常活化,抑癌基因表达缺失,最终引起肿瘤发生。近年来,基因检测技术的发展使越来越多的白血病预后基因被发现,并应用于白血病的临床治疗、评估预后及复发治疗中。
环状RNA(circular RNA,circRNA)是一类具有闭合环状结构的非编码RNA分子,大量存在于真核转录组中。环状RNA在不同的物种中具有保守性,同时存在组织及不同发育阶段的表达特异性。由于环状RNA对核酸酶不敏感,故比线性RNA更稳定。环状RNA具有竞争性内源RNA机制(competing endogenous RNAs,ceRNA),调控可变剪切和转录过程,以及与功能蛋白结合等功能。
目的不论是真菌还是人类,细胞融合是几乎所有生命体生长发育和生理功能的基石。然而对于细胞融合的研究常常止步于此,其在现代分子肿瘤学领域并未引起广泛关注。肿瘤细胞通过与正常体细胞发生细胞融合,可以迅速获得比之亲本细胞更为恶性的表型,如加快增殖速度、提高侵袭或转移能力、产生耐药性等。相比于传统的基因突变理论,该机制更为高效而快速。即便在肿瘤微环境中发生融合的频率较低,鉴于肿瘤细胞数量庞大和恶性增殖的特性