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目的:了解脂蛋白脂酶(LPL)PvuII和胆固醇酯转运蛋白(CETP)TaqIB基因多态性与新疆博尔塔拉州哈萨克族高脂血症的关系.方法:对新疆博州647名≥30岁哈萨克族人群进行血脂谱水平测定及LPL-PvuII和CETP-TaqIB位点多态性检测(PCR-RFLPs方法).结果:(1)LPL基因P+和P-等位基因的频率为38.1%和61.9%,与欧美的研究结果相似;CETP-TaqIB基因B1、B2等位基因频率为54.25%和45.75%,与欧美白种人、黄种人均相近.(2)高脂血症组与血脂正常组LPL、CETP基因型构成差异无显著性;单纯高甘油三酯血症组的LPL的P+P+基因型较对照组升高.(3)LPL基因P-P-基因型的TG低,CETP基因TaqIB位点B1B1、B1B2、B2B2的HDL-C呈上升趋势.(4)同时有CETP B1B1和LPLP+P+基因型时,血浆TG水平明显升高;同时有CETP B2B2和LPLP-P-基因型时,血浆HDL-C水平明显升高.结论:LPL-PvuII和CETP-TaqIB位点多态性与新疆博州哈萨克族人群的高脂血症可能有关,P+P+与高TG有关,B2B2与高HDL-C有关.