【摘 要】
：
肝豆状核变性又称威尔逊病(Wilson disease,WD),是由于ATP酶铜转运β基因ATP7B[1-2]发生变异、造成体内铜代谢紊乱的常染色体隐性遗传病.该基因的致病变异导致ATP 酶的功能缺陷或丧失,造成胆道排铜障碍,大量铜蓄积于肝、脑、肾、骨关节、角膜等组织和脏器[3-5].本病在世界范围内携带者频率为1:100～1:90 ,流行率在1:40000～1:30000之间[6].既往国外报道WD人群发病率为1/10 万～1/3 万,杂合子频率为1/200～1/100[7],而英国一项研究认为其理论发
【机 构】
：
上海交通大学医学院附属瑞金医院全科医学科,上海 200025;上海交通大学医学院附属瑞金医院临床病毒研究室,上海 200025
论文部分内容阅读
肝豆状核变性又称威尔逊病(Wilson disease,WD),是由于ATP酶铜转运β基因ATP7B[1-2]发生变异、造成体内铜代谢紊乱的常染色体隐性遗传病.该基因的致病变异导致ATP 酶的功能缺陷或丧失,造成胆道排铜障碍,大量铜蓄积于肝、脑、肾、骨关节、角膜等组织和脏器[3-5].本病在世界范围内携带者频率为1:100～1:90 ,流行率在1:40000～1:30000之间[6].既往国外报道WD人群发病率为1/10 万～1/3 万,杂合子频率为1/200～1/100[7],而英国一项研究认为其理论发病率不低于1/7026,推测外显率低下和诊断的局限性可能是实际发病率统计偏低的主要原因[8].胡文斌等在安徽省3个县连续进行2次调查,共调查153370人,发现WD患者9例,推测患病率为5.87/10 万[9-10].一般认为该病发病率在中国比西方国家更高[11].
其他文献
历时近1年,汇聚了全国十多位知名神经病学、内科专家临床诊疗实践、学术研究成果的《内科理论与实践》:肝豆状核变性专刊终于如约面世.rn专刊首次尝试以一种累及全身多系统(神经系统、消化系统、眼、皮肤等)的疾病——肝豆状核变性[又称威尔逊病(Wilson disease,WD)]为核心,从学科交叉(内科-神经内科相互联系)和中西医结合两个维度对WD的发病机制、诊治实践及最新进展进行了系统总结和介绍.内容充分体现了WD诊治的复杂性、多样性、可逆性特点以及我国学者在这一领域的诸多原创性贡献,并适时融入神经影像、超声
肝豆状核变性又称威尔逊病(Wilson disease, WD),是一种可治疗的遗传性疾病.虽然其症状及病情严重程度有很大的异质性,但是无论疾病以任何症状或在任何阶段确诊,均应立即开始规范治疗,以阻止疾病进一步恶化.疾病早期予以排出体内多余的铜,建立和维持铜的负平衡,同时减少及阻止食物中铜的吸收,辅以保护受损脏器和对症治疗,可使患者保持脏器功能,维持正常生活质量.未经治疗的疾病晚期,治疗效果欠佳,往往遗留不可逆的严重肝损害或神经功能损害,甚至危及生命.因此,早期诊断、早期治疗对WD极为重要,治疗过程还需根
摘要：农田水利建设是农村农业发展的强有力后盾，是农业发展的命脉所在。实现农田水利的健康快速发展，不仅能有效促进农村的农业发展，还能够提高农村整体经济的发展，这同时对于国家的粮食生产和经济发展也是十分重要的，因此，如何加强农田的水利建设管理，是政府、水利人员以及相关部门应该着重考虑的问题。本文分析了农田水利建设管理原则，阐明了农田水利建设管理存在的问题，探讨了农田水利建设管理的对策。 关键词：农田
目的:研究肝豆状核变性患者住院费用的影响因素,为卫生政策的制定提供依据.方法:回顾性收集2005至2020年首次入住四川大学华西第四医院肝豆状核变性患者的病历数据,使用多重线性回归明确肝豆状核变性患者住院费用的影响因素;使用协方差分析控制混杂因素明确自变量对住院费用的影响.SPSS 20.0(IBM)用于数据分析.结果:纳入346例肝豆状核变性患者,使用多重线性回归分析后发现就诊年份、年龄、合并症数量、住院天数及并发肝硬化失代偿可导致住院费用变化.控制混杂因素后,发现随着合并症数量的增加及并发肝硬化失代偿
肝豆状核变性又称威尔逊病(Wilson disease, WD),是常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,因铜离子在肝、肾、脑、角膜等组织广泛沉积而发病.研究表明WD患者除了早期出现肝功能异常、肝纤维化、脾肿大、脾功能亢进外,还存在肾脏、胆囊、心脏等器官损害.近年,超声医学不断进展,不仅在形态检测上由二维超声发展了三维、动态三维(四维)超声,由黑白超声发展为彩色多普勒超声及组织多普勒超声,而且还迎来了超声医学第3次革命,超声造影、弹性成像、容积成像、管腔内超声等技术的飞速发展[1-2].人工智能已被探索应用
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称威尔逊病(Wilson disease, WD),是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病[1].1912年金尼尔·威尔逊(Kinnier Wilson)系统描述该病是一种“进行性豆状核变性(progressive lenticular degeneration)伴有肝硬化的家族性神经病变”.Ciarla(1916年)在意大利神经病理学杂志首次使用“Wilson disease”的名称,Hall (1921年)指出WD是隐性遗传病,
目的:回顾性分析肝豆状核变性的临床表型和生存期特点,加强对该疾病早期诊断及相关预后的了解.方法:收集上海交通大学医学院附属瑞金医院2003年1月至2020年7月106例肝豆状核变性患者的一般信息、临床表现及辅助检查资料,回顾性分析其临床特点、辅助检查及生存期.结果:106例患者平均发病年龄(20.65±13.06)岁,30岁前发病者占81.1％;临床分型中,肝型70例(66.0％),脑型13例(12.3％),混合型23例(21.7％);角膜色素环(Kayser-Fleischer ring,K-F环)阳性
肝豆状核变性又称威尔逊病(Wilson disease, WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病.由于ATP7B基因突变,出现铜蓝蛋白合成不足及胆道排铜障碍,导致铜在多个脏器异常沉积而发病.WD好发于青少年,以肝硬化、锥体外系症状为主,发病率为(15～30)/100万[1-2].其神经系统症状主要是锥体外系症状,如肌张力障碍、震颤、构音障碍、吞咽困难、流涎、步态异常等.根据临床症状的不同,WD患者可被分为肝型(肝硬化症状为主,无明显神经精神症状),脑型(神经精神症状为主,肝脏症状轻微),混合型(同
多年来,无明显心衰患者的房颤导管消融治疗已经获得肯定.而近年来,临床上对心衰,尤其是射血分数降低心衰(HFrEF)患者,伴有的房颤,进行了导管消融治疗的尝试.截至目前为止,已经有一些大型的临床研究对此进行了严格的评估.2019年ACC/AHA/HRS对2014年房颤指南建议进行了更新:“对HFrEF伴有症状的房颤患者,行导管消融是合理的,可能降低患者的死亡率和心衰住院率(IIb类推荐;证据等级B-R)”.2020年,ESC发表的房颤指南强调:“当高度怀疑房颤诱发心肌病时,无论患者是否有症状,导管消融为Ⅰ类
无症状高尿酸血症(hyperuricemia,HUA)是指血清尿酸水平升高(通常>404.6μmol/L),但无临床痛风,美国统计其患病人群约3800万,占美国成年人的16.9％[1],并且在过去几十年有所增加.目前的研究证据表明,心血管疾病被认为是较常见的非感染性疾病之一,是大多数发展中国家的主要死亡病因.慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)也是重要的世界性公共卫生问题,CKD患者血清尿酸普遍增高,但并未引起足够重视.CKD发展为终末期肾病的概率极大,发现和阻止加重肾脏损伤