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性别决定和分化是具有两性潜能的性腺发育为睾丸或卵巢的过程。男性性别决定与分化的过程受多个基因的调控，如果这些基因在性别决定和分化的过程中发生异常，则有可能导致性腺发育异常。男性性别决定基因是最早被发现的与性发育异常有关的基因。近些年来发现SRY同源家族基因-9和成纤维细胞生长因子-9基因与性发育异常关系密切。该文旨在对男性性别决定基因、SRY同源家族基因-9和成纤维细胞生长因子-9基因对男性性别决定和分化的作用进行综述，为进一步认识及诊治男童性发育异常疾病奠定基础。