【摘 要】
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地中海贫血(地贫)是由于珠蛋白肽链基因缺陷而导致的遗传性溶血性贫血,临床以β和α肽链合成障碍而出现的β地贫和α地贫最为常见。这2类地贫的中间型和重型患者均出现明显的
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地中海贫血(地贫)是由于珠蛋白肽链基因缺陷而导致的遗传性溶血性贫血,临床以β和α肽链合成障碍而出现的β地贫和α地贫最为常见。这2类地贫的中间型和重型患者均出现明显的贫血,对患儿生长发育和生活质量影响极大。特别是重型地贫患者若不接受造血干细胞移植,需终生依赖输血及祛铁治疗以维持生命,医疗费用高,给家庭、社会和国家带来极大的负担。因此,如何加强地贫人群的管理,规范中、重型地贫患者的输血及祛铁治疗,有效改善地贫患者生存质量,做好地贫基因携带人群的监测和健康教育及出生干预至关重要。
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