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目的报道4例口周色素沉着-肠息肉综合征病例的临床表现、病理特征,及对其家族史进行追踪观察.方法通过临床观察、X线检查、病理诊断、家族史作出分析.结果口周色素沉着-肠息肉综合征具有家族遗传现象.肠道病变部位与恶变有相关性.结论发现病症需作家族遗传学调查.病变发生在结肠者为高危区,需作长期定时监护.