孕妇羊水过多的原因及其与染色体异常的相关性

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zxcvxcv
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的

探讨羊水过多的原因及其与染色体异常的关系。

方法

55例羊水过多孕妇中51例进行了胎儿染色体核型分析。

结果

23例胎儿畸形所致的羊水过多中,发现染色体异常16例;16例特发性羊水过多中,发现染色体异常2例;5例妊娠合并症中染色体异常1例;1例双胎妊娠为染色体异常。在孕20~28周发现的羊水过多中,胎儿畸形12例,在29~36周发现羊水过多的病例中,胎儿畸形8例。在37~42孕周病例中以特发性羊水过多最多,共9例。

结论

羊水量过多常合并染色体异常。在产前筛查时若发现羊水过多,应及时对胎儿进行染色体核型分析,以减少缺陷儿的出生。

其他文献
目的分析TPH2基因多态性与重度抑郁发作(major depressive disorder,MDD)治疗反应之间的相关性。方法收集304例接受抗抑郁药治疗的MDD患者。用MassArray质谱分析法对TPH2基因的3个单核苷酸多态性(rs1007023、rs1023990和rs4570625)进行基因分型。用HAMD-17量表评估基线和治疗1、2、4和6周后的效果。结果共290名受试者完成了研究
目的通过对注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)儿童的G蛋白偶联雌激素受体( G protein-coupled estrogen receptor,GPER)基因多态性与其社会功能相关性的研究,寻找影响患儿社会功能的遗传因素。方法应用Weiss’s功能性缺陷程度评定量表对135例ADHD患儿的社会功能进行评价。Sanger法
目的对两个遗传性肢带型肌营养不良2B型(limb-girdle muscular dystrophy type 2B,LGMD2B)家系进行致病基因突变分析。方法分别获取两例先证者及其家系成员的外周血,提取DNA,应用高通量测序和Sanger测序筛查两个家系DYSF基因的突变位点,并分析突变位点的致病性。结果共发现DYSF基因的4个致病突变,其中1个为新发突变,3个未见临床致病报道。家系1先证者的
目的明确1例发育落后合并多发畸形患儿染色体拷贝数变异(copy number variants,CNVs)的性质及来源,并分析其与表型的相关性。方法应用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,应用二代测序(next generation sequencing,NGS)技术对患儿进行检测。结果G显带分析显示患儿的3号染色体存在结构异常,其父亲的染色体核型为46,XY,t(3;7)(p26;q3
目的对广西柳州地区4931例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)突变携带者筛查,了解本地区人群SMN1基因拷贝数异常的携带率。方法联合应用变性高效液相色谱(denaturing high-performance liquid chromatography,DHPLC)和多重PCR技术对孕妇进行SMN1基因的拷贝数检测,判断其是否为携带者,并计算携带者的频
目的对1个遗传性牙本质发育不全家系进行临床表型分析和牙本质涎磷蛋白(dentin sialophosphoprotein,DSPP)基因突变检测。方法对家系成员进行全身基本情况及口腔专科检查,拍摄口内照、牙片及全景片;采集外周静脉血并提取DNA,用PCR扩增DSPP基因的启动子及外显子,之后采用Sanger测序进行突变筛查,随后用PolyPhen-2和SIFT软件进行突变有害性预测,同时用Swis
期刊
目的对20个单纯型甲基丙二酸血症家系MUT基因的变异进行测序分析,为家系产前诊断提供依据。方法应用PCR产物直接测序法对20例单纯型甲基丙二酸血症患儿及其父母的MUT基因进行变异检测和分析,明确基因变异情况,并对9名孕妇进行产前诊断。结果20例患儿的家系共检测出19种MUT基因变异,最常见的变异为c.323G>A(p.Arg108His)、c.1106G>A (p.Arg369His)、c.729
目的分析1例表现为肌无力、脑部磁共振图像异常、血乳酸增高的女性新生儿的临床及遗传学特征。方法对患儿进行临床及实验室检查,应用新一代测序技术对其家系进行遗传学分析。结果先证者为足月小样儿,临床表现为肌无力、脑部磁共振图像异常、血乳酸增高、代谢性酸中毒等。基因检测发现其PDHA1基因存在一新生错义突变c.1133G>A(p.R378H),为已报道的致病突变。结合其临床表现,该患儿被诊断为丙酮酸脱氢酶复
目的探讨血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)基因多态性与克罗恩病(Crohn’s disease,CD)易感性的关系。方法收集275例CD患者和495名性别、年龄相匹配的健康对照者,采用SNaPshot技术检测VEGF基因rs699947和rs3025039位点的等位基因和基因型频率。结果CD组与对照组之间整体比较,VEGF基因rs69