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运动神经元生存蛋白(SMN)的缺失是导致遗传性神经退行疾病-脊髓性肌萎缩(SMA)的直接原因。近年来的研究表明,其浓度降低不仅影响脊髓腹角,而且会导致心脏异常。SMN蛋白浓度降低可以引起结构性心肌损害以及心律失常的发生。SMN蛋白减少可以影响线粒体功能,增加心肌细胞凋亡,增加心肌纤维化以及通过影响下游蛋白导致心脏异常。针对SMN蛋白减少导致的心脏疾病目前还没有特异性治疗,SMN蛋白减少导致心血管异常具体机制还有待于进一步研究。SMN蛋白减少导致SMA患者心血管异常为未来诊断和治疗提供新思路。