【摘 要】
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目的分析新疆地区汉族苯丙酮尿症（PKU）患儿苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因的突变规律和特点。方法用PCR产物直接测序法、基因芯片捕获和二代高通量测序技术对71例汉族PKU患儿及其父母的
【机 构】
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新疆军区总医院临床医学研究所,新疆军区总医院泌尿外科
【基金项目】
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新疆维吾尔自治区自然科学基金面上项目(2016D01C393)
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目的分析新疆地区汉族苯丙酮尿症（PKU）患儿苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因的突变规律和特点。方法用PCR产物直接测序法、基因芯片捕获和二代高通量测序技术对71例汉族PKU患儿及其父母的PAH基因启动子、第1~13外显子及其旁侧内含子等区域进行PAH基因突变分析,并与西北4省及日本、欧洲等进行比较。结果在新疆地区71例汉族PKU患儿142条PAH等位基因中检测出37种突变基因,总检出率为90.1%（128/142）,且以错义突变（64.9%）、剪接位点突变（13.5%）、无义突变（13.5%）为主,大部分突变
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