【摘 要】
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用聚合酶链反应一单链构象多态性（PCR－SSCP）及测序等方法分析了141例WD患者ATP7B基因第7、9及14外显子的部分DNA序列改变．通过对患者DNA和正常人DNA的PCR－SSCP电泳带迁移作对比分
【机 构】
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复旦大学遗传工程国家重点实验室; 复旦大学遗传学研究所!上海; 200133; 安徽中医学院神经病学研究所; 安徽中医学院神经病学?;
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用聚合酶链反应一单链构象多态性（PCR－SSCP）及测序等方法分析了141例WD患者ATP7B基因第7、9及14外显子的部分DNA序列改变．通过对患者DNA和正常人DNA的PCR－SSCP电泳带迁移作对比分析，发现在141例患者中第7、9及14外显子PCR扩增产物迁移异常者分别为4例、6例和40例，依据DNA单链构象与分子电泳迁移的关系．提示该组病人中ATP7B基因第7、9和14外显子的突变率分别为1．4％（4／282）．2．1％（6／282）及14．9％（42／282）．4例显示有第7外显子SSCP异常者的PCR产物，经测序证实均存在有ATP7B基因第662密码子第二个碱基发生C→G的颠换，导致丝氨酸（Ser）到半胱氨酸（Cys）的错义突变；第14外显子SSCP异常显示为三种类型，其中一种类型（7例）的PCR产物，经测序证实为该外显子3’外侧第34位碱基发生了A→G的转换突变．
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