婴儿胆汁淤积性肝病基因诊断及进展

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婴儿胆汁淤积性肝病是婴儿肝病中常见疾病,若在新生儿时期发病称之为“新生儿胆汁淤积症”。美国儿科学会推荐若健康足月儿血总胆红素<85μmol/L时,结合胆红素 >17μmol/L,或总胆红素 >85μmol/L,结合胆红素占总胆红素的比例 >20%,应考虑胆汁淤积症的可能[1]。发生在婴儿期(包括新生儿期),伴有黄疸,粪便颜色变浅而尿色加深,血总胆汁酸值增加(在先天性肝细胞合成或分泌胆汁酸缺陷者常正常)及瘙痒(婴儿少见),同时合并有病理性肝脏体征(质地变硬或伴有肝大﹥2 cm),谷氨
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