【摘 要】
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医生手记 2019年冬天，小宇在妈妈带领下来到我的诊室。据介绍，9岁的小宇以前活泼好动，爱跑爱跳，但近半年来脚越来越不正常，走路姿势越来越奇怪，不能平踩，一瘸一拐的，并且跑不快，运动后非常劳累，再也没有了往日的顽皮。经过相关检查，小宇被诊断为CMT病（遗传性运动感觉神经病），一种儿童足踝畸形。经详细评估，小于接受了矫形手术，2个月后恢复了正常站立。在康复训练和支具辅助治疗的帮助下，小宇的双脚现在
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医生手记
2019年冬天，小宇在妈妈带领下来到我的诊室。据介绍，9岁的小宇以前活泼好动，爱跑爱跳，但近半年来脚越来越不正常，走路姿势越来越奇怪，不能平踩，一瘸一拐的，并且跑不快，运动后非常劳累，再也没有了往日的顽皮。经过相关检查，小宇被诊断为CMT病（遗传性运动感觉神经病），一种儿童足踝畸形。经详细评估，小于接受了矫形手术，2个月后恢复了正常站立。在康复训练和支具辅助治疗的帮助下，小宇的双脚现在已经能正常负重，又可以在运动场上奔跑了。
什么是CMT病
CMT（Charcot-Marie-Tooth）是三位外国医生名字的缩写。CMT病是他们在1886年发现的一种神经性疾病，又叫遗传性运动感觉神经病，多为常染色体显性遗传，少部分是常染色体隐性遗传、X性连锁显性遗传和X性连锁隐性遗传，发病率达1/2500。这是小儿骨科的顽疾之一，如果延误治疗或不治疗，将导致严重的足部骨关节畸形，患者最终不能行走，终身与轮椅为伴。
CMT病有哪些症状
CMT病的主要特征是足内侧肌进行性无力和萎缩、弓形足、运动神经传导异常及轻微感觉障碍。该病表现多样，分為7型，随着分型的逐级递升，畸形逐渐加重。相关症状会在患儿发育过程中慢慢出现，家长往往等到孩子走路时步态异常、跑不快、不愿意参加体育活动，或者出现足内翻、弓形足、爪状趾等足部畸形时，才予以关注，此时病情已较为严重。
诊断CMT病，需要根据病史 （孩子出生后无足部畸形，后期才出现）、体格检查、肌电图和基因检测来综合判断。这种疾病的发生较为隐匿，家长需要多加关注。如果孩子突然变得不喜欢运动，双脚不能正常放平，尤其是家族中有人发生过这样的疾病，家长应及时带孩子就诊。
CMT病有无治疗良方
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