目的 先天性小耳畸形是颜面部仅次于唇腭裂畸形的常见畸形,但是关于其病因还不是特别清楚,本文通过对先天性小耳畸形患者的HOXA2基因和SIX2基因的测序,以了解先天性小耳畸形患者是否存在HOXA2基因与SIX2基因的突变,并且在家系中研究这种突变是否存在相关遗传学特征.方法 选取20例临床诊断为先天性小耳畸形患者,以及患者家族其他成员为先天性小耳畸形患者,并对其家族中其他的相关成员进行测序,通过遗传图谱对位点的改变进行分析并提供相关的遗传学证据.通过PCR和直接测序对HOXA2与SIX2基因进行突变检测.结果 20例先天性小耳畸形的患者未发现HOXA2基因位点的改变,存在SIX2基因的位点1650(A＞G)、1717(A ＞C)、1792(C ＞A)三个位点的碱基改变,且为杂合突变,这些位点的改变可能与小耳畸形的发生相关,但这种相关性需得到大样本的研究,1792(C ＞A)这种相关性在家系研究中存在相关的遗传特性.结论 本研究未发现先天性小耳畸形与HOXA2畸形位点的改变,SIX2.1792(C＞A)的改变可能与先天性小耳畸形的发生存在相关性.